脊椎性肌肉萎缩症是一种致命性疾病,只有提早进行基因检测,才能降低生出重症孩子的风险。
关于脊椎性肌肉萎缩症脊椎性肌肉萎缩症简称SMA,是一种具有致命性的遗传疾病,属于染色体隐性遗传疾病。是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,发病年龄从出生到成年都有可能。当父母双方都是基因携带者时,每一胎就有1/4的概率生下重症患儿,而且基因携带者的数量出乎意料的多。因为脊椎性肌肉萎缩症的高基因携带率,加上目前还没有具体的治疗方式,能够自愈或减轻患者的症状,给很多家庭及社会带来了重担,所以通过正确的筛查流程与基因检测,有助于降低此病发生的概率。
基因携带者有机会将异常基因传给下一代特别注意的是,由于基因携带者不会发病,但是有机会将异常基因传给下一代,所以建议双方夫妻都要接受,检测是否为基因携带者,最理想的情况是能够在怀孕之前或怀孕早期就确定夫妻是否为基因携带者,如果答案是肯定的,也能提早进行羊膜穿刺基因检测,来确定孩子是否为重症患者避免,在毫无心理准备的情况下生出重症患儿,对整个家庭来说都是沉重的负担,如果说双方都是脊椎性肌肉萎缩症的基因携带者,是不是就百分百不能生下健康儿?答案当然不会这么悲观,现代医学已经可以通过试管婴儿。
夫妻双方都是基因携带者怎么办?如果说双方都是脊椎性肌肉萎缩症的基因携带者,是不是就百分百不能生下健康儿?答案当然不会这么悲观,现代医学已经可以通过试管婴儿的方式得到受精卵,再就是可以通过胚胎着床前基因诊断的方式,在受精卵时期即进行基因诊断,确定是健康的受精卵后再植入母体内,就不会有生下重症患儿的风险详细信息,请咨询你的医生。
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