今年的4月15日是第九个国际庞贝病日。庞贝病宝宝因为全身松软、吸奶无力、哭声较小，又被称为“妈妈肩上的孩子”。对于庞贝病患者，他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑，到最后的无法呼吸……
#认识罕见病什么是庞贝病？87赞庞贝病，又名糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）或酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/~1/活婴。患者由于第17对染色体上GAA基因发生致病性突变，导致α-1，4-葡萄糖苷酶活性降低，人体内的糖原降解障碍，从而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，引起细胞破坏和脏器损伤。该病的主要症状是全身肌无力，严重影响人的运动、呼吸功能，如不及时进行治疗，患者多数最终因呼吸衰竭而死亡。庞贝病01疾病分型
根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况，庞贝病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型：经典婴儿型患儿GAA活性几乎完全丧失，大部分在出生1个月后即出现肌无力、运动发育迟缓等全身症状，患儿多于生后1年之内死于左心衰竭或肺部感染后心肺功能衰竭。非经典婴儿型可在出生1年后出现症状，但大多也在幼年期死于呼吸衰竭。晚发型：1岁后起病，可晚至60岁发病。多表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全。临床表现为易疲劳，患者上下楼梯、蹲起困难和行走无力，随着呼吸功能的退化，患者最后需要依赖呼吸机。02诊断方式
GAA酶活性测定：GAA酶活性的测定对庞贝病的诊断起重要作用。样本可选用静脉血、干血纸片、皮肤成纤维细胞或肌肉组织。GAA基因变异检测：检出2个等位基因致病突变有确诊意义。患者还需进行血清血清肌酶测定、肌电图、肌肉活检病理、心脏MRI等辅助检查。对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清肌酸磷酸激酶（CK）升高的患者，应怀疑婴儿型庞贝病。
03治疗手段
目前，庞贝病最有效的方法是酶替代治疗（ERT），重组人类α-葡萄糖苷酶（rhGAA）最早于年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准于美国上市，年在中国获批上市。去年8月，FDA批准第二代酶替代疗法（neoGAA）用于治疗1岁以上晚发型庞贝病，更多新疗法正在探索中。婴儿型患者一旦确诊，应尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。04产前诊断和新生儿筛查
研究显示，庞贝病的先证者父母通常为携带者，再次生育再发风险为25%，因此，高风险人群应进行基因分析、GAA酶活性测定等产前诊断。早期诊断可以帮助患儿尽早进行ERT治疗，对改善预后有重要意义。新生儿筛查可采用串联质谱仪法或荧光法检测干血滤纸片GAA活性。参考文献：[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,等.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识[J].中华儿科杂志,,59(6):-.[2]《罕见病诊疗指南(年版)》本文首发：医学界罕见病频道本文作者：柚子责任编辑：CiCi更多指南解读内容，欢迎加入“罕见病官方交流群”??????医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。版权申明本文原创欢迎转发朋友圈-End-征稿《医学界罕见病频道》长期招聘线上约稿作者，1.罕见病相关的实用诊疗知识、经验总结；2.您在临床遇到的罕见病例；3.罕见病领域前沿进展；4.罕见病患者的故事分享；5.其他罕见病领域热门话题。欢迎投稿到小编邮箱：hanjianbingyxj.org.cn（来稿必回复）请注明：医院+科室+姓名来稿以word文档形式，其他不予考虑小编