导读：脊髓性肌萎缩症，一种严重威胁新生儿的疾病，面临着无药可治的困境。许许多多美好的家庭为此背负了沉重的负担。但我们还没有放弃，让了解成为我们迈出的第一步！
■脊髓性肌萎缩症
最早有关SMA的报道在年，G.werdnig和J.Hoffmann分别在自己的研究文章中描述了SMA的相关信息。由此，脊髓性肌萎缩症（SMA）正式的出现在了科学界的视野里。
年，科学家们将目标锁定在了SMN1基因上，因为所有患者的SMN1等位基因均为缺失状态。对模型动物的定点敲除试验也能展现出多种SMA表型，最终确定了SMN1基因的缺失是SMA发病的核心原因。SMN1基因编码的SMN蛋白作为一种“神经营养因子”，是神经细胞中的必要成份，它与RNA的生物合成以及加工都有的密不可分的联系。一旦细胞内缺失了SMN蛋白，细胞内的DNA会出现明显的损伤，同时RNA的加工也会出现明显的异常。
当越来越多的患者被确诊为SMA时，人们也发现了一个现象，虽然SMA患者都缺失了SMN1基因，但他们的临床表型却不尽相同。经过进一步寻找其中的原因后，便发现了另一个可编码SMN蛋白的SMN2基因。但是SMN2基因和SMN1之间是有一定差异的，也就因此导致了SMN2基因仅能产生极少量（相对SMN1基因表达总量的10%）SMN蛋白。由于SMN2的拷贝数或表达强度差异，SMA的疾病严重程度就会因人而异。
年召开的国际SMA联盟会议上，Munsant和Davies共同建立了SMA的第一个分类方法。但是，SMA的分类规则仍然是混乱的，就此，DubowitzV曾写下了一篇关于当时SMA分型混乱状况的文章(Chaosinclassificationofthespinalmuscularatrophiesofchildhood)，表达了他自己对SMA分型的见解。经过了这些年的不断优化，终于建立了SMA细致的分类诊断方法，最终确定为4种表型，其中共包含8中亚型，严重程度依次减轻。
■1/~（发病率），1/50（携带率）
提到这两组数字，大家可能认为在概率上一个很普通的甚至很小的数值，但它在罕见病中的发病率却是最高的，这一疾病已经成为了新生儿的头号杀手，国内SMA患儿保守估计有至少30,名，而根据新生婴儿总数估算，每年SMA新增患儿约3名。
1/50的携带率也是不可小觑的数字，如此高的携带率使SMA成为罕见病中发病率最高的遗传疾病。同时因为SMA属于神经系统疾病，因此所带来的恶性病症也是明显且严重的。
■神经与肌肉之间的“私密”沟通
为了能使肌肉行使正常的生理功能，运动神经元会频繁的向肌肉细胞输送“信号分子”，这些分子能够激发肌肉的兴奋状态，使肌肉不同程度的收缩，若肌肉接收不到任何信号分子则处于静息状态。婴儿从胚胎发育开始，运动神经元会在SMN等多种蛋白分子和其他物质的帮助下迅速的发育，并与相应的组织器官建立紧密的联系，这一阶段主要为了快速形成闭合回路的神经网络，而运动神经元仅会与肌肉组织产生联系。出生后的神经元发育则是为了巩固加强神经网络。SMN蛋白的缺乏会严重影响神经肌肉间的通讯连接，致使疾病的发生。
■运动神经元究竟有多重要——不可缺！也不能少！
如果把肌肉看作一台发动机，那么运动神经元就是油门。一旦运动神经元出现了任何问题（数量减少、退行性病变），肌肉的活动就受到了直接影响。就像一台有线遥控玩具车一样，如若遥控器的线被剪断，那么玩具车也就成了摆设。SMA病症最核心的病变是运动神经元的死亡，而就目前的临床研究进展来讲，神经细胞的死亡是不可逆性的，因此所有的运动神经元对于我们都是很重要的。若失去，便再也回不来。
另一角度来讲，如果肌肉组织接收不到兴奋信号，它就会萎缩。正所谓“用进废退”的道理，肌肉组织，尤其是骨骼肌，长时间处于静息状态下就会主动降低肌纤维密度，这就是的肌肉萎缩。肌肉组织轻度萎缩会使患者变得无力，随着萎缩程度的增加，肌肉纤维数量明显减少，肌肉密度明显降低并产生肌肉肥大。由于肌肉萎缩使各关节畸形，远端肢体受累程度明显重于近端。
■SMA治疗策略与途径
经历了年的研究，直至年，仍没有出现一种针对SMA的治疗性药物。因此，这些患儿仅能通过一些小分子药物促进SMN2基因的表达，或是神经、肌肉保护剂来延缓病程的发展。然而，年间科学家和临床医生一道积累了大量的科研基础数据和结论经验，使得SMA的致病机制和疾病进程有了较全面的认识。也就此开始，真正具有治疗性的药物逐渐走向了临床或上市。年圣诞节，首种SMA治疗性药物上市——“Spinraza”，这一药物突破性的使用反义寡聚核酸作为治疗性药物，有效的治疗了各种表型的SMA患者。虽然Spinraza的治疗效果显著，但患者需终身用药，且药物的价格对于普通家庭而言无法承受，因此受益人群仍是有限的。