年9月14-15日，由美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海建滔诺富特酒店举行。北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所派了四位代表参会。瑞希所所长吴小兵教授在会上做了“脊髓性肌萎缩症基因治疗研究进展”的主题报告，并介绍了瑞希所在SMA基因治疗方面取得的进展。
RDGT-是瑞希罕见病基因治疗技术研究所针对SMA立项开发的基因治疗药物，由重组腺相关病毒（Adeno-associatedVirus）载体搭载SMN1基因表达框构成。该基因治疗药物能够有效穿透血脑屏障（BBB），在中枢神经系统、骨骼肌、心肌等受累严重的组织器官均表达SMN蛋白，能够有效遏制SMA的疾病进程。
瑞希所从JacksonLab引进了SMA模型小鼠开展这款基因药物的有效性评价。该模型鼠由台湾科学家HungLi等人研制，是国际上第一种SMA小鼠模型，利用基因剔除法制造的(smn+/-）(smn-/-,smn2)小鼠杂交获得，具有典型的SMA表型和发病过程，是研究SMA常用的疾病动物模型。会上吴小兵教授展示了不同注射途径注射AAV9-EGFP后小鼠组织切片表现出来的EGFP蛋白的生物分布，以及基因药物RDGT-在模型小鼠上的显著治疗效果，结果令人鼓舞。
此外，RDGT-的中试生产工艺研究、制品质量研究和动物体内安全性评价方案也已同步开展。符合GMP规范的生产制备委托合作单位五加和公司进行。目前瑞希团队已建立了包括原理设计、分子设计、药学研究在内的一整套罕见病项目研究体系。
除了SMA基因治疗项目RDGT外，瑞希所还开展了MPS3A（3A型粘多糖病）（RDGT)以及庞贝氏病(RDGT）的基因治疗。还有近10项单基因遗传性罕见病的基因治疗项目在立项考察中。作为中国第一家民办非营利性罕见病基因治疗研究机构，在基因治疗时代到来的时候，我们愿意与更多中国大学科研院所和企业的研究者携手，让罕见病基因治疗新药开发中听到更多来自中国的声音。
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