本文共分4部分介绍：
第一部分：病例的大致情况及诊治经过。
第二部分：FAS的简短介绍。
第三部分：FAS早期诊断的必要性及治疗。
第四部分：FAS的注意事项。
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病例的大致情况及诊治经过
年过花甲的李大爷长期一人居住，近来反复出现胸闷憋气呼吸不畅，还有心口隐隐作痛，邻居们都说：估计是心脏病,去医院吧！
医院后经历了心电图、抽血化验、动态心电图及64排冠脉CTA等检查无特殊异常，按心绞痛治疗后症状无好转。难道不是心脏病？
同时神经内科一病区医生发现患者有低氧血症，氧饱和度仅87%，血气分析提示为1型呼吸衰竭，但肺CT检查未见异常，患者无慢性肺部疾病史，难道是肺部疾病吗？
医生们带着对患者负责的态度及对疾病的困惑，再次详细询问患者病史及查体，发现患者双上肢近端肌肉及胸肌明显萎缩，可见双上肢肌肉均有不规律跳动，双肩下垂，双臂旋前位，双手系扣不能，另患者有言语含糊不清。临床初步考虑周围神经病或肌病引起呼吸衰竭。
在进一步详细问病史时，患者比较抵触，“我肢体无力10年啦！你们能治好吗？我胸闷不问，问肢体无力干什么？”耐心的向患者说明胸闷和肌肉萎缩可能为同一原因后，患者才配合并诉双上肢无力有10余年，开始无肌肉萎缩，仅抬起上肢时无力，医院的骨科、康复科、中医科及神经科，但肢体无力毫无好转且渐进性加重，渐渐出现肌肉萎缩，近2年生活自理能力明显下降，穿衣系扣困难。一直未能明确诊断，症状无好转使患者渐渐丧失了治疗的信心，近来未再就医。
到此患者的诊断基本明确考虑可能为肌萎缩性侧索硬化（ALS），俗称渐冻人。为进一步明确临床判断，针对性的安排了肌电图、颈椎核磁及肺功能检查，结果回示后证实了我们的临床判断，但该患者不是典型的渐冻人，是ALS的临床变异型，是化了妆的渐冻人——连枷臂综合征。
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FAS的简短介绍
连枷臂综合征（FAS）是ALS的临床变异型，约占运动神经元病10%左右，多为散发病例。诊断标准首先符合诊断ALS的各项标准。但不同于ALS的主要特征有：主要见于中年男性，男女发病比约为4~10:1，明显高于ALS的男女发病比。
但FAS相对良性病程进展缓慢，生存时间长，呼吸肌受累出现晚等特点。病变局限主要为双上肢对称性肌肉萎缩和无力，以近端无力为主，远端晚期可出现症状但萎缩不明显。一般无下肢受累表现。
晚期影响呼吸肌出现呼吸衰竭，影响球部肌肉出现言语不清饮食呛咳等。且可出现上运动神经元病变，表现可有锥体束征。因三角肌、冈上肌、冈下肌、胸锁乳突肌和小圆肌发生明显萎缩，以致于肩部和双上肢呈现出特征性姿势，即肩部下沉、上臂前臂和手旋前。
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FAS早期诊断的必要性及治疗
FAS生存期长，预后相对较好，故早期诊断有助于判断预后选择合适治疗，为患者树立信心，避免反复检查及无效治疗的花费，减少患者的经济和心理负担，明确告知患者所患何病，避免患者多处反复就医的奔波之苦，解除患者的心理困惑。
目前除了力如肽还有许多新的治疗手段不断用于临床，且取得了不错的治疗效果。早期诊断明确及时采取适当治疗措施，以达到延缓病程进展，减轻患者痛苦，增加患者生活自理能力。对疾病的识别是为了治疗，对出现呼吸衰竭的ALS患者，早期识别并及时给予吸氧及家庭便携式呼吸机辅助通气能明显改善患者症状。
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FAS的注意事项
FAS上肢严重病损，日常生活受限，支持保护能力明显下降，应注意采取相应的护理措施，如防跌倒，防止肩关节脱位，防止意外伤害发生，提高患者生存质量。因此临床上对不明原因的肌肉萎缩无力，应早期接受专科诊断，明确病因对症治疗。
肢体无力关节活动不利，多就诊于骨科，但别忘了还有周围神经病及肌病同样可能出现呀！
该病例的反思：
1、重视患者的主诉，但更应该查找主诉背后的原因，尤其患者不配合时，更应该耐心细致取得信任，重视患者的过去，不能只看现在。
2、该病为少见病，少见病少但仍然存在，不是缺乏典型特征而是没有发现而已。重视少见病的诊断。
3、当发现不是本科常见病表现时，想到其他科室疾病的可能，重视多学科联合。
4、疾病的早期诊断重要性，减少花费，明确诊断，解除患者疑惑。减少医疗资源浪费。
5、作为医生明确诊断为首要，诊断不明治疗方向就很难正确。
大部分的遗传病都和神经科相关，而遗传病并不都见于儿童，有对疾病产生疑惑的患者或家属，欢迎咨医院神经内科一病区哦！
（供稿神内一通讯员王艳莉）
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