FOP简介
一种会把你身体正常的肌肉慢慢变成骨头，最后困住你行动的罕见病。
进行性骨化性肌炎症FibrodysplasiaOssificansProgressiva(FOP)一种由于ACVR1基因变异引起的逐渐把患者正常肌肉和结缔组织钙化形成异位骨，进而限制关节活动导致全身畸形僵化的遗传性结缔组织疾病。患病率约为1/万。无种族、性别和地域差别。此疾病不应与骨化性肌炎（Myositisossificans）搞混，因后者通常是创伤后所发生。
进行性骨化性肌炎(FOP-Fibrodysplasiaossificansprogressiva)是一种罕见并且致残的遗传疾病，其明显的特征是在患儿出生时具有先天性的大脚趾畸形(拇指外翻)，以及进行性的肌肉异位骨化HO(如头部皮下骨化结节)，FOP目前是人类已知最严重和最具灾难性的异位骨化疾病。人体正常肌肉骨化形成骨头的过程我们称为急性发作，FOP会在偶然的状态下突然发作，一次次发作形成的骨头会累积成全身第二幅骨骼。致病原因本质是由于ACVR1基因突变导致。
No.1先天性手脚拇指畸形
临床表现特点
先天性拇指畸形为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。
No.2进行性软组织异位骨化
临床表现特点
目前这种疾病的发展进程是无法阻止的，肢体关节的功能障碍以及严重程度是难以预测的，大多数患者在到了30岁以后，髋关节因骨化融合，将无法行走，只能通过轮椅辅助或者长期卧床。日常要注意避免患者受到伤寒（尤其病毒性感冒），间接预防和减缓病情的恶化。ACVR1/ALK2是一种影响人体的骨形态发生蛋白(BMP)的I型受体，它是由基因上的杂合突变而引发的。在FOP病例中发现，这种基因突变是散发性的(大约万分之一的概率)，也同样存在家族性的遗传。发病年龄一般集中在5岁左右(根据其他病友经历其他年龄段也都会发病)，患者全身各部位都可能长出多余的骨头，全身各部位肢体活动持续受限，严重的会残疾甚至影响胸廓扩张引起心肺功能等内脏引起并发症导致死亡。
FOP致病基因的发现为理解FOP疾病奠定了重要的里程碑，进而发现了BMP信号通路中相对准确的治疗靶点。另外，这一发现也推动了研究者去开发新的治疗方法，以应对FOP所导致的骨组织变形和引发的功能性障碍。虽然FOP的有效治疗可能需要基于调节过度活跃的ACVR1/ALK2产生的信号传导或定向阻断软骨后期的异位软骨骨化，但目前的医疗措施更侧重于早期的诊断、尽量避免损伤或医源性伤害、控制发作时的疼痛症状、以及尽可能的预防致残。
FOP症状
进行性骨化性肌炎发病的症状就是异位骨化，初始期病变区域肿胀，范围较小，早期的时候病变部位还会呈现软泥样肿胀、疼痛、触摸疼痛和轻度发热，严重的还会出现全身性发热，随着病情的发展，肿胀疼痛渐渐消退，形成多余的骨骼。多次反复发作后，不同部位额外骨骼的累积会影响关节的功能运动，FOP的骨化发展进程是无法阻止的，肢体关节的功能障碍以及严重程度是难以预测的，大多数患者在到了30岁以后，基本丧失自主生活能力，疾病晚期因骨化出现关节融合、进食困难、胸廓功能不全，呼吸困难，最终因多器官衰竭或感染死亡。只能在早期避免患者日常感冒、身体受到伤害引起炎症等，防止以及减缓病情恶化。
FOP病变
FOP异位骨化病变（急性发作）
典型的病变首先出现于颈部，躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端，病变区肿胀，范围较小，有时可达鸡蛋大小，早期急性期局部呈软泥样肿胀，疼痛，触痛和轻度发热，可伴有全身性低热，肿物包块常紧贴筋膜深处，局部皮肤可松动，皮肤的潮红与肿胀时有时无，经过数天或数周后，肿胀部位消退，遗留下比较坚实的结节，2～8个月后，局部形成骨性组织，手触可知，医院通过CT或X光片检查证实。另外，舌，膈，喉，括约肌和平滑肌不会发病。
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致病机制
该疾病源于人23号染色体2q23-24区域的ACVR1基因发生的杂合突变。其所影响的BMP1活动异常。由于过度活化的关系，结缔组织及肌肉组织会转变成次级骨骼，使内皮组织转变为间充质干细胞，最后形成骨骼。
另外其中BMP4的异常表现是导致进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。
临床表现
先天性手脚拇指畸形
进行性软组织异位骨化
先天性拇指畸形为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。
异位骨化的发展为进行性，不可逆转，可侵犯皮肤，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，关节囊等，导致关节活动受限及关节畸形。其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展。
通常表现为在肌肉、韧带和其它结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉等组织都会转换成类似“骨头”的结构。
这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体包裹住，从而限制了人的行动。骨化可由外伤、感染和手术等加速诱发。
异位骨化急性发作早期表现为局部包块红肿热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，关节僵硬，最终肢体运动功能丧失。
一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失，下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭，感染或行动不便带来的意外摔伤。
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