杜氏肌营养不良是一种致命的遗传性神经肌肉疾病，不但会造成患者骨骼肌的退化萎缩，同时会引起心脏并发症。抗肌萎缩蛋白不足造成的心肌症目前已经成为造成患者死亡的最主要原因，目前没有有效的方法阻止患者肌肉组织和心脏功能进行性的退化。最新的基因组编辑技术，为恢复患者肌肉细胞的抗肌萎缩蛋白提供了潜在的希望，现在研究者还不明确基因编辑技术对患者心脏功能的影响。
因此研究者对此进行了评估，他们用重组的腺相关病毒作为载体，装载基因编辑的组件CRISPR(clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats)，一次性的注射到双缺失新生DMD实验鼠（同时确失抗肌萎缩蛋白和Utrophin蛋白，这种实验鼠的症状很严重，类似于人类患者）的血管系统，观察治疗后心肌中抗肌萎缩蛋白的表达和心肌的功能。
研究者观察到了体内的基因编辑方法，成功的去除了实验鼠发生突变的23号外显子（这类通过基因工程培育的DMD实验鼠，在23号外显子上有一个无义突变），同时免疫荧光检测，观测到了实验鼠肌营养不良的心肌细胞恢复了抗肌萎缩蛋白的表达，蛋白的表达达到了正常水平的40%，同时还观察到恢复了心肌纤维的结构，减少了心肌上纤维化的范围。心肌细胞的收缩力也得到了恢复。
这次研究提供的证据表明，使用最先进的CRISPR基因编辑技术是一种潜在的治疗方法，可以恢复DMD心肌的结构和功能。
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来皮肤病专业医院皮肤病专业医院