DMD患儿典型表现
问：什么情况下需要做肌电图和肌肉活检？ 答：一般而言，只要出现肢体无力的患者，如果没有禁忌，都应该完善肌电图检查，了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的，电生理检查起到了精确定位的作用，如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题，需要进一步完善肌肉活检，来明确肌肉病变的性质，是肌营养不良，还是炎性肌病，还是肌病样改变等，这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代，肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变，肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。 问：孩子太小，耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办？有其他办法吗？ 答：我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检，前提是跟他讲明白，配合好。如果孩子不能很好地配合这些检查，则可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。基因检测报告
问：可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗？ 答：对于一些高度怀疑肌营养不良的患者，尤其是同一家族的患者，可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良，作为一种检测手段，受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响，可能得出错误的结果，这个时候，肌肉活检就显得重要的。 总之，在诊断肌营养不良过程中，明确的病史和相应体格检查，结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查，以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石，结合肌肉活检结果，最后才是这此基础上基因检测结果，最终达到临床、病理和分子生物学的统一。问：确诊肌营养不良后该怎么办？答：很多家长在咨询时会问“我们什么时间开始治疗最好？”我们的回答是“今天”。是的，今天。之前已经浪费的时间怎么也追不回来，那么，今天，就是开始治疗的最佳时间。暖冰行动救助患儿（复诊患儿）
肌营养不良是罕见病疑难病，目前的医疗技术手段并不能达到患儿家长期望的“根治”的愿景。但是，在孩子确诊肌营养不良后及早给予系统治疗能有效延缓病情发展，拉长孩子从能走到不能走的时间节点，提高患儿生活质量。肌营养不良患儿发病年纪相对较小，孩子根本不知道这个病意味着什么，因此家长对疾病的认知和态度就非常重要，别等到孩子已经严重到无法挽回了才开始后悔没有早一点采取治疗。如您身边有贫困进行性肌营养不良患儿需要帮助或您可以为这些贫困家庭提供帮助，可以留言给我们或直接和我们取得联系。
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