日前，小儿内科接诊了一位极为特殊的小患儿安安（化名）。安安在6个月的时候其父母发现她的手脚软绵绵的没有一点力气，而且头一直都抬不起来，也翻不了身，全身只有眼睛能动。患儿转到我院小儿内科后，由陈燕惠主任、胡君副主任组成的治疗团队，针对其患儿的临床表现开展了基因检测等检查，最终诊断为“脊髓性肌萎缩症”（简称SMA）。
陈燕惠教授团队
该患儿是福建省儿科首例SMA患儿。为了能让患儿尽快得到治疗，经过陈燕惠主任、胡君副主任等治疗团队的努力，两周前为安安进行了第一次治疗。第一次用药后，安安的双手就可以举起来，能抓东西；双腿能够离开床铺，悠闲地晃动。本周安安接受了第二次治疗，过程顺利，效果显著。
我院小儿内科目前是福建省内儿科唯一的SMA诊疗中心联盟成员，具备SMA诊治条件。
陈燕惠教授为患儿治疗
据陈燕惠主任介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率约1/～1/，是国家第一批罕见病目录疾病之一。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。临床上，0型常于胎死腹中，I型、II型逐渐丧失运动能力。如不及时干预，常因呼吸衰竭而死亡。希望在社会各界及医护人员的共同努力下，多给予SMA家庭