导语：难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……这些一直是困扰罕见病患者的难题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求长期得不到满足，亟需药物研发突破现有的瓶颈为患者带来希望之光。
9月15日，“生而罕见唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会在上海举行，本次专场讨论会是的重要环节，由中国罕见病发展中心和医院主办，并得到上海罗氏制药有限公司的支持。专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，并表达了共同推动中国罕见病诊疗事业发展的意愿。
近年来，在国家政策的鼓励下，罕见病药物研发、诊治规范和患者关怀越发受到重视。作为个体化医疗的倡导者和领先者，罗氏制药也已开始积极将个体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中，并有望将其成果加速引进中国并惠及广大中国罕见病患者。
多数罕见病仍无药可治
“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）……这些罕见病其实并不罕见。据统计，全世界已知的罕见病约有种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于万。
罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战，很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差。因为罕见病确实是疑难，很多医生、患者和家属都没有罕见病的意识，在确诊这一步可能会耗费很长时间。全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、医院教授丁洁认为，在普及相关知识时，可能未必能覆盖到所有的基层医生，医院相关科室医生罕见病的意识，在面对相关疾病患者群时，能够将患医院对患者的尽早确诊至关重要。
临床上一些罕见病患者“幸运地”确诊了，但由于药物国内尚未上市，仍然要面对着无药可用的境地。丁洁教授在会上分享了一个自己的经历，面对一些罕见病患者，药物在国内还未上市，但在国外已经上市，她在去国外出差时，也曾萌发“药神”的想法，与当地医生沟通想帮助患者买药带回国内，但由于当地政策不允许而无奈作罢，患者和家庭只能继续等待。随着国家多个政策的出台，相信在药物可及性的方面将有所改善。
全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、医院教授丁洁
今年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。丁洁教授表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。
发挥优势，加快“孤儿药”研发
根据目前研究，约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的。从某种意义上说，罕见病是可致病基因的极端表现，通过对极端病例进行更深入的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。作为个体化医疗的全球倡导者和领先者，罗氏已经开始积极将个体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中。
罗氏制药医学部副总裁李玮
个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大异。公益慈善北京中科在行动郝万利