横纹肌肉瘤是具有原始骨骼肌分化的形态学、免疫组化、超微结构或分子遗传学表现的恶性肿瘤，通常缺乏其他成分分化。横纹肌肉瘤在临床及病理上通常具有以下的特点：
1.一般良性软组织肿瘤良性远多于相应的恶性肿瘤；横纹肌良性远少于恶性（良性占横纹肌肿瘤不足2%）。
2.横纹肌肉瘤总体上少见，却是婴儿及15岁以下儿童最常见的软组织肉瘤，同时是青少年人群中最常见软组织肉瘤。
3大部分横纹肌肉瘤不发生在有大量骨骼肌的肢体，而最好发于头颈部。没有横纹肌的地方也可以发生横纹肌肉瘤。
4.许多肿瘤都可以有分化的横纹肌样形态；而呈明显的横纹肌样形态的肿瘤多数情况下可能并不一定是横纹肌肉瘤。
5.许多肿瘤可伴有横纹肌分化，注意和横纹肌肉瘤进行鉴别
6.横纹肌肉瘤可以异常表达CK，SY等，这是一个潜在诊断陷阱。
在年WHO软组织分类中，横纹肌肉瘤包括了胚胎性横纹肌肉瘤，腺泡性横纹肌肉瘤，多形性横纹肌肉瘤，梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤及外胚层间叶瘤（新收入）。本课件主要针对以上肿瘤诊断进展及WHO未收录的上皮样横纹肌肉瘤，新报道的炎症性横纹肌母细胞性肿瘤进行简单介绍，共大家一起学习。
总结：
1.横纹肌肉瘤最好发于儿童，儿童软组织肿瘤要考虑横纹肌可能性。
2.不同分化阶段的横纹肌母细胞是诊断横纹肌肉瘤的主要镜下依据。
3.几乎各型骨骼肌肿瘤都能表达Desmin，包括低分化肿瘤。
4.Myoglobin-肌红蛋白，主要表达在分化的横纹肌肿瘤中，不到50%的横纹肌肉瘤表达。它可出现在浸润骨骼肌及吞噬肌红蛋白的非肌细胞中。
5.MyoD（肌源性分化决定簇家族转录因子），Myogenin（肌生成素）可启动肌组织特异性基因表达及肌组织的分化，正常组织分化过程中表达远早于Desmin，Actin等，主要表达于不成熟的骨骼肌细胞及反应的细胞，成熟细胞通常不表达。超过90%横纹肌肉瘤表达，也表达于伴有横纹肌分化的肿瘤。具有非常高的特异性。
6.鉴别诊断:①横纹肌性形态的肿瘤一般不表达横纹肌标记,通常SWI/SNF家族异常。SMARCB1,SMARCA4缺失。②伴横纹肌分化的肿瘤。
作者：林旭勇医院
审核：王翠芳沈医院
编辑：常青沈阳迪安医学检验所病理科
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