“把病区独立出来，让罕见病患者们找到看病的地方和看病的医生，能够为罕见病患者提供更有针对性的治疗，也有助于我们对罕见病患者的跟踪随访”。
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▲年月日，医学遗传科/罕见病诊治中心在浙大二院成立。吴志英（前排中）余昊（后排左二）等人合影。受访者供图新京报记者李冰洁编辑胡杰校对吴兴发在浙江大医院（以下简称浙大二院）7号楼6层，U形的走廊串起2个病房，23位患有不同种类罕见病的病人住在这里，他们中的大多数无法如正常人一般使用自己的双腿，病情轻一些的可以蹒跚地往前走，病情重一些的行动就要借助轮椅。这其中，还有不少病人手指抖动、讲话含糊。
这是浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心，前身为神经内科五病区，成立于年月日，是国内唯一一个罕见病病区，这里的床位紧张，只要有人出院，立即就有人入住。墙体的一侧安装着扶手，专门配置了肌肉活检室和肌电图室。
55岁的浙大二院医学遗传科主任吴志英教授是这个病区的发起人和负责人。吴志英经历了罕见病逐渐被看见的过程，也见证了部分罕见病治疗药物进医保后对患者的影响。
吴志英说，对他们这些医护人员来说，罕见病病区没有特别吸引眼球的故事，“因为这就是每天发生在我们身边的事。我们希望大家能以平常心来看待罕见病，只有这样，这些病人才能够得到真正的公平。”
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患者们25岁的杭州人刘默（化名）在2月23日住进了病房，他患有脊髓性肌萎缩症（SMA），下肢肌肉萎缩，无法自由行动，做检查时，他需要用有些乏力的手撑住床，再借父亲的力量将整个身体转移到轮椅上。SMA是一种遗传性的神经肌肉罕见病，在中国新生儿中发病率约为/到/，全国目前约有患者3万多名。
刘默在2岁时确诊，“当时，国内基本上没有医生，也没有药物，我去外省看病，医院只有我这一个病例。”没有别的办法，刘默能做的只有等待。
年，诺西那生钠在美国获批，年，获得国家药监局批准，成为国内首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物，年2月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。从患病到用上这种“救命药”，刘默等了3年。
东东（化名）和刘默住在一间病房，东东正在上小学三年级，他有着圆圆的鼻头和鸡蛋一样的皮肤，一双眼睛滴溜滴溜转，穿着一件深绿色的睡衣，蹬着一双妈妈缝制的拖鞋。除了拿着父亲的手机看动画，其他时候他不肯在床上老实躺着。
无论是下床还是行走，东东都不能像正常孩子那样，他要把整个上半身都贴在床上，以肚子为圆心，把腿挪到床边，再缓慢地伸到床下，走起路来右肩不停向上拱。
年，东东被确诊为杜氏肌营养不良，这也是一种遗传性的罕见病，主要是男性发病，女性多为无症状携带者。
东东的爸爸陈池（化名）说，他已经带着孩医院，这次来到浙大二院，就是看看有没有适合的药和治疗的方法。
▲2年2月24日，东东在病床上玩手机。新京报记者李冰洁摄2月24日上午0点钟，住在东东隔壁房间的安然（化名）换下了病号服，他四点钟就开始为出院做准备，在病房里待了一周，他感叹自己“终于能出去了”。这是他第7次住院，早已熟门熟路，他所患的疾病“肝豆状核变性”已经鲜少能给他带来什么心理上的困扰。
2月8日，安然因为过年期间摄入了大量含铜量高的山核桃，导致症状加重而住了进来。正常人能将人体中多余的铜通过尿液和汗液排出，但安然体内一种基因出现了缺陷，导致他体内的铜无法被顺利排出体外。
安然第一次发病是在近十年之前，职校毕业后做电工，发病时手剧烈抖动，说话流口水。
此后的几年，他被父医院，最初，他被误诊为双相情感障碍，吃了许多精神类药物，“但一直没有效果”，直到0年9月，在浙大二院做了基因检测，他被确诊为“肝豆状核变性”，此时，他已经与这种陌生的、从未听闻过的疾病共处将近十年。
作为罕见病的一种，肝豆状核变性被收录在年由国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，这是一种以脑和肝脏受累为主的遗传性铜代谢障碍病，其发病率约为一万分之一到三万分之一。
安然并没有听说过“全国唯一一个罕见病病区”，但他看病就诊多年，的确从来没有在一个病区中集中见过这么多罕见病病人，“大部分和我一样，走不动路，手抖脚抖”，他热衷于穿梭在病友之间，即便不是同样的病，也总是能安慰上几句，冷笑话也脱口而出，“为什么有东京、南京、北京，却没有西京？因为西经被唐僧取走了。”
安然是曹金（化名）在病区里为数不多的病友，两人年纪相仿，会一起讨论游戏和暗恋的女生。如非必要，曹金不愿下床，住院四天，曹金在病区的U形走廊上散步不到十次，他畏惧空荡安静的走廊里别的病人和家属的眼光，“他们的眼神好像在说看不起我”，他宁愿把自己隐藏到人群深处。
住院让他的生活更加规律，每天早上醒来无事可做，他把手机拿出来，看一点视频，又按掉，时间和吊瓶中的盐水一起流逝，他又沉沉睡去。
曹金在0年9月被确诊为脊髓小脑性共济失调，这是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方是患者，那么有/2的概率会遗传给下一代。他的母亲在年因相同的疾病去世，去世前坐了十几年轮椅，曹金担心自己会拥有同样的命运，他坚持运动跑步，希望身体机能的衰退能晚一点到来。
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把病区独立出来吴志英首次接触到罕见病是在30年前，那时尚未出现罕见病的叫法，“我们一般会称作遗传病。”年，吴志英师从福建省神经病学创始人之一的慕容慎行教授攻读神经病学硕士学位，在某一天的门诊中，来了一位坐在轮椅上的少年，他身体扭作一团，肢体僵硬，口齿不清，口水不停地流。“我的导师用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说，‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者’。”这是吴志英接触到的第一例肝豆状核变性患者，她震惊于导师迅速为患者确诊的高超医术，“我也希望自己以后能看别人都看不出的疑难杂症”。
就这样，吴志英把硕士与博士研究方向都定位于肝豆状核变性疾病，并由肝豆状核变性疾病拓展到其他罕见病。
吴志英回忆，最初，罕见病研究面临诸多困境，收集病例艰难，经常遇到诊断瓶颈，“有个十几年前在福建找我看病的病人，最开始我无法给他诊断，直到十几年后这个病的致病基因被发现，我给他做了基因检测才把他确诊了，打电话通知他前来复诊。”
吴志英的从医历程从福建到上海，又从上海到了杭州，多年来，她的电脑里攒下了3万多份罕见病患者的病历，但不是每一个患者在门诊中就能得到确诊。
吴志英说，常常有十多年前的患者被追回，“十几年前我们限于技术的原因，无法对一些罕见病进行确诊，随着科技的发展和经验的提升我们的诊断能力也大幅度提高，如果我们从最前沿的消息中确定了病人所患的是哪种罕见病，就会再把病历拿出来，用各种办法联系病人”。
在联系病人的时候也会遇到种种困难，有的患者留下的只是传呼机的号码早已不再用，吴志英团队只能写信到当初留下的地址，如若联系不上，团队会把电话打给村委会。
▲2年2月24日，吴志英在病区查房。新京报记者李冰洁摄在吴志英看来，基因测序等遗传学诊断技术广泛应用于临床可以视为罕见病诊疗的分水岭。在此之前，罕见病主要通过临床表现以及常规的实验室检查方法去判断，但无法从分子层面去进一步确诊疾病。
基因检测被认为是多数罕见病诊断的金标准，吴志英说，在我国，基因检测被普及用于诊断罕见病和遗传病是在最近0年。人类基因组有超过2万个基因，而人类对致病基因的发现仍在持续更新。
成立罕见病病区，吴志英酝酿了很久，“把病区独立出来，让罕见病患者们找到看病的地方和看病的医生，能够为罕见病患者提供更有针对性的治疗，也有助于我们对罕见病患者的跟踪随访”。
年月日，浙大二院首次在国内成立医学遗传科/罕见病诊治中心，成为独立的临床科室，拥有专门诊治罕见病的病房、门诊、以及医学遗传学实验室。采取病房、门诊、实验室三位一体的模式，对罕见病进行精准诊治。
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被看见的罕见病能在病房里住下的都算是不幸命运中的幸运儿，他们能够在病房进行康复治疗，延缓疾病对身体的伤害。
资料显示，目前，全世界已知的罕见病多种，但其中只有约6%的疾病有药可治，更糟糕的是，80%的罕见病是遗传病，存在基因方面的问题。
中国有半数以上的罕见病患者面临境外有药、境内无药的局面，一些家庭不得不高价从境外购买。在我国发布的2种罕见病中，74种罕见病的相应治疗药物在境内外上市销售，涉及药物00多种。然而，在中国仅3种罕见病有治疗药物，涉及药物50多种。
如今作为中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员的吴志英回忆，我国对罕见病诊疗的广泛