10月26号，一位产妇在分娩出月后即抱着孩子、带领全家医院生殖中心，送来了锦旗和喜糖，感激的话儿说不完。我院生殖中心试管婴儿妊娠成功率50-60%，在生殖中心通过辅助技术帮助不孕夫妇出生的婴儿已过万，是什么原因使这个小baby的出生令家人和医生如此激动？因为医院生殖中心通过单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术出生的试管婴儿，作为她的父母和医生都经历了太多，来之不易，非常珍贵。
产妇曾于年生育过一名女婴，孩子出生后即表现中枢神经系统症状，检测发现存在严重的间歇性酮酸中毒，同时伴有血和尿中甲基丙二酸增多。通过基因诊断，确诊为甲基丙二酸血症，最终不幸夭折。甲基苯二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常，为常染色体隐性遗传。其发病率在美国为1:，意大利为1:，德国为1:，日本为1:，国内的发病率尚不清楚。此疾病目前无法治愈，确诊需要做基因检测，大部分患儿甚至尚未等到诊断明确即夭亡。
经基因检测发现，此产妇和丈夫的甲基苯二酸血症MUT基因均携带杂合突变，也就是两人均为携带者，再次生育有1/2概率生育表型正常但为携带者的小孩、1/4概率再次生育患病小孩，只有1/4概率生育完全健康的小孩。通过遗传咨询，他们得知：可以选择自然妊娠，怀孕后孕中期做羊水产前诊断，这个过程花费少，但如果诊断是患病胎儿，需要行引产术；也可以应用最新的第三代试管婴儿技术，对在体外培养的胚胎在移植入子宫之前进行基因检测，挑选遗传物质正常的胚胎进行移植，这样可以减轻孕妇心理压力，避免孕后引产清宫的风险，但花费比较大。
夫妇俩最终决定通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）来帮助生育健康的小孩。在完成前期的生育力评估、家系验证、构建单体型等工作后，于年7月进入周期，取卵受精后养囊胚8枚，活检检测，有2枚完全正常的胚胎，选取其中一枚移植后顺利着床妊娠。年4月孕18周，在遗传科行羊水穿刺产前诊断显示未见MUT基因突变，直至9月19号，一个健康女孩顺利诞生，新生儿代谢筛查结果显示血甲基丙二酸正常。
我院PGD技术起始于年，于年正式获国家卫计委批准运行。目前，一部分生殖中心也开展针对染色体异常进行胚胎植入前遗传学诊断技术；对单基因病进行PGD，则因为技术要求高、步骤繁杂，只有极个别生殖中心有能力开展。这医院生殖中心第三例通过单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术出生的试管婴儿，目前尚有5例单基因病PGD试管婴儿在孕中晚期。她/他们的成功和出生体现了我院生殖中心单基因胚胎植入前诊断技术的成熟和可靠。在此，也感谢家长们对我们中心的信任，祝愿这些幸运的宝贝们一切顺遂！
附：我中心可开展的单基因病植入前诊断病种（种，还在增加中）
序号
单基因病
定位的染色体
定位的基因
1
α-地中海贫血
chr16
HBA1、HBA2
2
杜氏肌营养不良/进行性肌营养不良
chrX
DMD
3
常染色体显性多囊肾Ⅰ型
chr16
PKD1
4
β-地中海贫血
chr11
HBB
5
脊肌萎缩症
chr5
SMN1
6
A型血友病
chrX
F8
7
葡萄糖·6-磷酸脱氢酶缺乏症
chrX
G6PD
8
神经纤维瘤病
chr17
NF1
9
先天性肾上腺皮质增生CAH
chr6
CYP21A2
10
马凡氏综合征
chr15
FBN1
11
软骨发育不全
chr4
FGFR3
12
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良
chrX
ABCD1
13
肝豆状核变性
chr13
ATP7B
14
常染色体显性多囊肾Ⅱ型
chr4
PKD2
15
共济失调3型
ATXN3
16
粘多糖贮积症Ⅱ型
chrX
IDS
17
眼皮肤白化病1型
chr11
TYR
18
成骨不全
chr7
COL1A2
19
X连锁遗传型Alport综合征/遗传性肾炎
chrX
COL4A5
20
乙型血友病
chrX
F9
21
感音神经性耳聋
chr13
GJB2
22
重症联合免疫缺陷症SCID/X连锁重症联合免疫
chrX
IL2RG
23
瓜氨酸血症2型
chr7
SLC25A13
24
强直性脊柱炎HLA-B27
AS
25
α地贫+β地贫
HBA、HBB
26
亨廷顿舞蹈症
chr4
HTT
27
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺失症
chrX
OTC
28
婴儿型多囊肾
chr6
PKHD1
29
视网膜母细胞瘤
RB1
30
脊髓小脑共济失调SCA3型
chr14
ATXN3
31
高IgM免疫缺陷(HIGM1）
chrX
CD40LG
32
少汗或无汗型外胚层发育不全
chrX
EDA
33
遗传性多发性骨软骨瘤/遗传性外生性骨疣
chr11
EXT2
34
苯丙酮尿症PKU
chr12
PAH
35
成骨不全
chr17
COL1A1
36
甲基丙二酸尿症
chr6
MUT
37
耳聋
PDS/SLC26A4
38
结节性硬化症/结节性硬化症Ⅰ
chr9
TSC1
39
家族性结肠腺瘤息肉病
chr5
APC
40
雄激素不敏感综合症（CAIS）
chrX
AR
41
多发性外生性骨疣I型/遗传性外生性骨疣
chr8
EXT1
42
寻常型鱼鳞病
chr1
FLG
43
糖原累积症2型
chr17
GAA
44
先天性肌营养不良
chr6
LAMA2
45
性连锁鱼鳞病
chrX
STS
46
Wiskott-Aldrichsyndrome/湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症
chrX
WAS
47
极长链酰基辅酶A脱氢酶
ACADVL
48
X连锁慢性肉芽肿
chrX
CYBB
49
范科尼贫血
chr16
FANCA
50
克拉伯病/先天性糖基化
chr14
GALC
51
β地贫+HLA
HBB+AS
52
粘多糖综合症/粘多糖I型
chr4
IDUA
53
斑驳病
KIT
54
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症
chr1
MMACHC
55
先天性无虹膜症
chr11
PAX6
56
婴儿神经轴索营养不良/神经轴索性肌营养不良（PLA2G6）
chr22
PLA2G6
57
腓骨肌萎缩症
chr17
PMP22
58
遗传性甲状腺髓样癌/甲状腺乳头状癌
chr10
RET
59
结节性硬化症Ⅱ
TSC2
60
肾小管发育不良
chr17
ACE
61
异染性脑白质营养不良
chr22
ARSA
62
毛细血管扩张性共济失调/共济失调毛细血管失调症
chr11
ATM
63
尤塞氏综合征1D/耳聋
chr10
CDH23
64
凝血因子Ⅶ缺乏症
chr13
F7
65
脆性X综合征
chrX
FMR1
66
Fraser综合征
chr13
FREM2
67
糖原储积症Ia型
G6PC
68
戊二酸血症/戊二酸尿症Ⅰ型
chr19
GCDH
69
粘脂质贮积症
chr12
GNPTAB
70
表皮松懈性掌跖角化症
chr17
KRT9
71
大疱型表皮松懈症
chr1
LAMB3
72
Danon病(遗传性溶酶体病心肌病)
chrX
LAMP2
73
腓骨肌萎缩症
MPZ
74
X连锁家族性渗出性视网膜病变2型/Norries病（先天性视网膜皱褶）
chrX
NDP
75
尼曼皮克病
SMPD1
76
先天性无痛伴无汗症
chr1
NTRK1
77
视网膜色素变性
PDE6B
78
先天性视网膜劈裂症
RS1
79
X-连锁淋巴组织增生综合征
SH2D1A
80
糖原累积病Ib型
chr11
SLC37A4
81
类固醇5a-还原酶2型缺乏症/尿道下裂
chr2
SRD5A2
82
板层状鱼鳞病
chr14
TGM1
83
Aicardi-Goutieres综合征1型
chr3
TREX1
84
胆汁淤积症
ABCB11
85
ADA型缺陷型重症联合免疫缺陷病
chr20
ADA
86
遗传性对称性色素失禁症
ADAR
87
利伯氏先天性黑内障
chr17
AIPL1
88
遗传性痉挛性截瘫
ALDH18A
89
低碱性磷酸酯酶症
chr1
ALPL
90
遗传性痉挛性截瘫
ATL1
91
遗传性肾性尿崩症
chrX
AVPR2
92
AZF
AZF
93
巴代比德尔综合征2型
BBS2
94
枫糖尿病
BCKDHA
95
非典型苯丙酮尿症
BH4
96
早发幼儿癫痫
BRAT1和STXBP1
97
先天性全身脂肪营养不良
BSCL2
98
X-连锁无丙种球蛋白血症
chrX
BTK
99
尿毒症
CD46
非综合征耳聋4B型
chr19
CEACAM16
眼科遗传病
CEP
Kallmann综合征5型和CHARGE综合征
CHD7
遗传性肾炎
CLCN5
巴特综合征
chr1
CLCNKB
先天性糖基化病2I
chr7
COG5
脊柱骨骺发育不良
chr12
COL2A1
BMD或Bethlem肌病
COL6A2
大疱性表皮松懈症
COL7A1
假性软骨发育不全
COMP
甲基丙二酸血症
COQ2,MMACHC,SLC2A2
原发性辅酶Q缺陷病
COQ4
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
chr2
CPS1
眼科遗传病
CRB1+PRPF8
先天性肾上腺发育不全
DAX1/NR0B1
芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺乏症
DDC
线粒体DNA耗竭综合征
DGUOK
先天性角化不良
chrX
DKC1
强直性肌营养不良
DMPK
特发性弱精症
DNAJB13
中央核肌病
DNM2
III型短肋-多趾综合征
DYNC2H1
戊二酸血症2型
chr4
ETFDH
遗传性代谢病
ETFDH
艾-范二氏综合征
EVC1
软骨外胚层发育不良症
chr4
EVC2
先天性挛缩细长指CCA
chr5
FBN2
遗传性无纤维蛋白原血症
FGA
埃-德型肌营养不良
FHL1
FKTN型肌肉萎缩症
chr9
FKTN
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
chr11
FZD4
粘多糖贮积症
GALNS
粘多糖IV型
GALNS/GLB1
半乳糖血症
chr9
GALT
戈谢病(GD)
chr1
GBA
短指
GDF5
白内障14型
chr13
GJA3
腓骨肌萎缩症Ⅰ型
GJB1
有汗性外胚层发育不良
chr13
GJB6
粘多糖病B型
chr3
GLB1
Pallister-Hall综合征(单肾)
chr7
GLI3
视锥杆细胞营养不良6型和莱伯氏先天性黑蒙1型
GUCY2D
有汗型外胚层发育不全
HED
HLA配型
chr6
HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1
多种羧化酶缺乏症
chr21
HLCS
青少年3型成年型糖尿病
chr12
HNF1A
多指并指
HOXD13
色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩
chr16
IFT
原发性免疫缺陷病
IL12RB1
胜于智力发育迟缓
IQSEC2+KIRREL3
肢带型肌营养不良
ISPD
血小板无力症
ITGA2B
智力低下综合征Claes-Jensen型
chrX
KDM5C
大疱表皮松懈症
KRT14
掌跖角化症
KRT1和DSG1
L1综合征
L1CAM
Greenberg型骨骼发育不良(LBR)及软骨成长不全(COL2A1)
LBR及COL2A1
先天性黑朦症
LCA5
指甲髌骨综合症
chr9
LMX1B
Lynch综合征
MCH1
Rett综合征
chrX
MECP2
先天性白内障
chr12
MIP
Meckel综合征1型
chr17
MKS1
甲基丙二酸血症Cbl型
chr12
MMAB
汗管角化症
MVK
肥厚型心肌病
MYH7
耳聋（MYO15A）
MYO15A
尤塞氏综合征
MYO7A
短肋多指胸廓发育不良综合征
NEK1
多个线粒体功能紊乱综合征
NFU1
先天性白内障
NHS
先天性肾病综合征2型
chr19
NPHS1
肾病综合征
NPHS1
耳聋（OTOF基因）
OTOF
肾小球硬化症
PAX2
智力低下
PGK1,L1CAM,SERPINC1
丙酮酸激酶缺乏症
PKLR
Bruck综合症2型
chr3
PLOD2
颌骨颜面发育不全综合征2型
POLR1D
肢带型肌进行性萎缩症
POMT1
高脯胺酸血症1型
chr22
PRODH
联合氧化磷酸化缺乏症
RMND1
视网膜色素变性
RPE65
共济失调1型
ATXN1
共济失调12型SCA12
共济失调2型SCA2
Dravet综合征
chr2
SCN1A
先天性肌强直
SCN4A
成骨不全6型
SERPINF
Leri-weill软骨骨生成障碍综合征
SHOX
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
SLC25A20
遗传性非综合征耳聋
chr7
SLC26A4
遗传性痉挛性截瘫
SLC33A1
眼皮肤白化病4型
chr5
SLC45A2
肾小管酸中毒
chr17
SLC4A1
1型肌萎缩侧索硬化症
chr21
SOD1
遗传性痉挛性截瘫
SPAST
遗传性痉挛性截瘫
SPG3A
球形红细胞增多症
chr14
SPTB
高IGE综合症
STAT3
Leigh综合症
SUFR1+HLA
Barth综合征
chrX
TAZ
meckel综合征8型和joubert综合征24型
TCTN2
角膜营养不良
TGFB1
Meckel综合征
TMEM67
软骨成长发育不全IA型
TRIP11
X连锁淋巴细胞增生性疾病Ⅱ型
chrX
XIAP
着色性干皮病
XPC
先天性静止性夜盲
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