CMT患者腓骨肌萎缩及弓形足
发病机制腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。常好发于有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者，射线辐射、先天疾病、合并其他疾病均可能诱发腓骨肌萎缩症。年以来，0多个不同的CMT遗传位点被定位，20多个基因相继被克隆，如下表，不同类型的腓骨肌萎缩症的致病基因是不同的。腓骨肌萎缩症致病基因一览表
CMT1型(脱髓鞘型)
CMT1型又分为1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常见(56%~60)，由常染色体17p11.2~12上的核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因突变导致。CMT1B少见(0%)，病理基因在1q21~2，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。CMT1C型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq1~1。CMT1以脱髓鞘病变为主，但疾病的进展与周围神经的运动和感觉复合动作电位改变而不是神经传导速度改变呈正相关，说明周围神经轴索丧失是远端肌萎缩和无力临床症状的根本原因。CMT2型(轴突型)
本病常染色体显性遗传基因在1p5~6，常隐及X连锁病理基因不明。髓鞘蛋白基因MPZ和GJB1突变可导致以远端轴索丧失为主的CMT2表型。慢性炎症性脱髓鞘性周围神经病和多发性硬化病例的周围和中枢神经功能缺损也是长期髓鞘异常导致继发性轴索变性的有力证据。周围神经是雪旺细胞、神经元轴索和间质细胞（形成神经内膜、神经束膜和神经外膜）相互作用的整体，它们之间的信号转导是周围神经的正常发育和维持结构完整和损伤修复必不可少的，任何细胞成分的基因缺陷或其他损伤都将导致其他细胞成分的结构和功能缺陷，从而出现周围神经的功能障碍。典型症状及检查
典型症状
四肢远端肌无力以下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩，后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。肌萎缩进行性对称性肢体远端肌萎缩，由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体感觉障碍患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。其他症状部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。检查脑脊液检查50%的CMT1型患者脑脊液蛋白含量增高。肌活检肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMT1型改变主要是脱髓改变，CMT2型主要是轴突变性。神经电生理检查肌电图运动和感觉神经传导速度减慢是本病最重要特征，肌电图的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。神经传导检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌进行肌肉安静状态下，有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(mcv)及感觉神经传导速度(ncv)。常检测正中神经和尺神经的运动神经传导速度及胫神经和腓总神经的运动神经传导速度，腓肠神经的肌电图神经传导速度正常值参照标准，大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。基因检测本病是遗传性疾病，多数患者有基因突变，通过基因检测突变类型。神经活检适于上述检查症状不典型，不能明确诊断的患者，通过神经活检与其他疾病鉴别。诊断与治疗
诊断标准
腓骨肌萎缩症典型症状，如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等。
肌电图为神经源性损害。
肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变。
可有家族史。
综上所述，医生根据患者典型症状结合肌电图、肌肉活检等检查结果，结合家族史，可以对腓骨肌萎缩进行诊断。治疗腓骨肌萎缩症病程长，需要长期持续性治疗。目前对于腓骨肌萎缩症尚无有效治疗手段，一般通过维生素、营养神经药物修复神经功能，还可以通过手术治疗纠正足部畸形。还可以通过超短波治疗、电兴奋治疗等刺激肌肉恢复，还可以通过针灸穴位刺激患肢，部分患者还可以通过康复训练及辅助器械进行恢复。治疗周期腓骨肌萎缩症病程长，需要长期持续性治疗。一般治疗一般治疗以改善肢体活动能力和提高生活质量为基本目标，包括力量、拉伸训练。对于维持肌力、防止肌萎缩有良好效果，可以戴合适的矫形器活动有助于提高安全性。同时嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动负担。药物治疗维生素对神经功能恢复及促进神经纤维再生有一定的作用，包括维生素B、维生素C、维生素E。神经营养药物如ATP、辅酶Q、神经生长因子等，对神经生长恢复有一定功效。手术治疗手术治疗原则是纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力，对于足踝畸形致功能障碍严重患者，可早期予手术松解或肌腱移植。对于有已形成固定畸形或畸形严重患者，应采取积极的外科手术治疗。物理治疗超短波治疗频率为0~00MHZ、波长为10~1m的电流为超短波电流。主要以电容场法进行治疗，治疗时人体作为介质置于两个电容电极之间的电容场中，产生位移电流刺激患肢有助于肌肉恢复。
电兴奋治疗用大剂量(患者能耐受为准)的感应电、断续直流电在患部或穴位上作短时间的通电治疗的方法，谓之电兴奋疗法。其感应电流作用人体时产生一种较强的刺激，使神经肌肉高度兴奋，从而达到刺激肌肉的目的。中医治疗主要是通过针灸穴位刺激患肢，对延缓肌肉萎缩有一定的作用。其他治疗康复锻炼按摩与适当的运动可改善肌肉功能，防止挛缩的发生。辅助器械如应用下肢支架，稳定无力的踝、趾关节，防止足下垂等，也可以穿矫形鞋。适当的支具辅助，可有助于功能的维持。预后腓骨肌萎缩症一般不能治愈，但预后良好，一般不影响自然寿命。若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症，每年要定期复查神经电生理检查。案例分享针对检测出的基因不同，腓骨肌萎缩症的相关类型也不相同，并且基因不同的变异方式，可采用的检测手段也不相同。
案例1：检测到PMP22基因的点变异基本信息：患者男，就诊时22周岁，临床信息：患者入院前2月余出现蹲位变立位后双足背屈困难，入院前1月余出现右手力弱，入院前1周余出现左手力弱，持物困难。入院完善肌电图提示：双侧尺神经感觉神经传导速度均减慢，诱发电位波幅降低。医生根据其临床表现和检查结果，怀疑压力易感性周围神经病，为了查明具体病因，患者及父母血液样本送康旭医学检验所进行检验。检测项目：周围神经病及痉挛性截瘫检测包经过检测，发现受检者PMP22基因c.CT，ACMG评级为疑似致病。入选理由如下：1、基因相关疾病与