五六十种软组织肉瘤中，横纹肌肉瘤RMS属于比较罕见的类型，与腺泡状软组织肉瘤ASPS一样，占全部软组织肉瘤的比例不足1%，因而，对其特征规律和治疗手段的研究，少之又少。
（儿童胚胎性横纹肌肉瘤）横纹肌肉瘤多发于人体的头颈部，约占40%，泌尿生殖道约占25%，以及肢体约占20%左右。横纹肌肉瘤，分为三个亚型：胚胎性横纹肌肉瘤腺泡状横纹肌肉瘤多形性横纹肌肉瘤其中儿童（胚胎性）横纹肌肉瘤，预后较好，没有明显的遗传因素。仔细核实家族史，大约只有10%-20%的儿童，存在确定的遗传学致病因素：其中大部分表现为Li-Fraumeni综合症，神经纤维瘤病，Bechwith-Wiedemann综合症和Costello综合症。胚胎型横纹肌肉瘤，具有典型的11号染色体短臂的IGF-II基因的过表达，这是由于母亲的等位基因缺失从而复制父亲的等位基因所导致。该基因的两倍表达，导致IGH-II的过量效应，形成持续的增生信号，融合性缺失，令到癌变的肌肉细胞无限制生长。腺泡状横纹肌肉瘤，最多见为2号染色体的PAX3基因，其次为1号染色体的PAX7基因，与位于13号染色体上的FKHR基因的一部分发生融合，错误融合基因PAX-FKHR，活化了不该活化的促生长基因，同时关闭了本该活化的生长抑制基因。
（横纹肌肉瘤肿瘤细胞染色图）横纹肌肉瘤，免疫组化特征蛋白，一般有desmin、myogenin、MyoD1和MSA阳性，分子检测有PAX3-FKHR基因易位。横纹肌肉瘤对化疗敏感性中等，一般配方采用ＶＡＣ（长春新碱+阿霉素+环磷酰胺）方案，联合局部（外加淋巴结，如有）的放疗，对I期、II期的横纹肌肉瘤效果不错。横纹肌肉瘤整体转移率并不高，其中的腺泡状横纹肌肉瘤三种中相对最高，肺转移率25%左右。腺泡状横纹肌肉瘤ARS与腺泡状软组织肉瘤ASPS，是完全不同的两种肉瘤类型，ARS对化疗敏感，ASPS对化疗不敏感，ARS是PAX3-FKHR基因错误融合，易复发不易转移，ASPS是TFE3-ASPL基因错误融合，易转移不易复发。
（胚胎性横纹肌肉瘤预后较好）手术加放疗，局部控制，化疗降低复发和转移率，欧美用于横纹肌肉瘤的常见化疗药物有：长春新碱放线菌素环磷酰胺拓扑替康伊立替康依托泊甙异环磷酰胺多柔比星卡铂有转移的晚期横纹肌肉瘤，多以靶向药和化疗联合或穿插进行。横纹肌肉瘤的复发率不低，相较于腺泡肉瘤ASPS的6.5%左右的复发率，横纹肌肉瘤即使经过良好的治疗，仍会有三分之一左右的复发率。不考虑靶向药和免疫疗法，收集在年至年间、3家治疗中心中治疗的49例、18岁以下的局部横纹肌肉瘤复发的患者分析如下：
（局部复发的横纹肌肉瘤二线化疗的有效性）试验结果：横纹肌肉瘤复发率三分之一左右，平均在22个月之内首次复发，其中71.4%维持在局部。所有复发患者接受二线化疗，总体有效率为39.1%。最佳反应率为73.3%（CEV/IVE配方，卡铂、表柔比星、长春新碱/异环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷，15位患者）及42.9%（VI或联T配方，长春新碱、伊立替康或联替莫唑胺。7位患者）。最终，40位即81.6%的患者，适合接受延期的局部治疗（手术和或放疗），其中30位即61.2%达到了第二次CR。经过从首次诊断复发后，平均5.4年随访，5年OS为49.4%。结论：挽救性化疗，在横纹肌肉瘤复发患者中，具有重要的治疗角色，CEV/IVE和VI或联T，可作为复发横纹肌肉瘤患者局疗治疗（手术和或放疗）前的新辅助化疗推荐方案。
（横纹肌肉瘤复发二次处理前化疗有作用）随着小分子靶向药和免疫疗法的兴起，罕见肉瘤，横纹肌肉瘤的总生存率，越来越高。
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