撰文
陈凯珊
香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床助理教授
医院儿童及青少年科学系荣誉副顾问医生
01
儿童神经肌肉疾病：缺乏治疗药物的病症
儿童神经肌肉疾病是一类罕见的疾病，可以由肌肉、神经肌肉交接处、周边神经及运动神经元病变所致。它们源自遗传基因突变，病情可以非常稳定，亦可以令患童肌力渐渐减弱、行动不便，甚至心肺和身体变弱。
儿童神经肌肉疾病的确诊需透过临床和多种专科检查程序辅助诊断，包括肌肉酵素、肌电图、神经传导检查、肌肉和脑影像检查、肌肉活组织检查及神经肌肉疾病基因测试等。
有些神经肌肉疾病可以透过药物治疗改善肌力。然而，大部分的神经肌肉疾病都没有药物治疗，因此患童都需持续接受长期康复训练和护理来控制病情。
02
药物发展与临床试验
现在有许多针对不同类型的儿童神经肌肉疾病的国际临床试验正在进行，推动治疗这类疾病的新药发展，包括杜兴氏肌肉萎缩症（duchennemusculardystrophy,DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）、颜肩肱型肌肉萎缩症（fascioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD）、先天性进行性肌肉萎缩症（congenitalmusculardystrophy）和先天性肌强直症（myotonicdystrophy）等。在中国香港，我们也有参与数项脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的国际临床试验，为患童提供了接受新疗法的机会。
临床试验是药物研发过程中的一个重要步骤，主要将研究药物从临床前研究应用到人体身上，藉以确认其疗效及安全性。基于道德伦理的考虑，所有参加者必须是自愿同意参与研究的。
如果你或患童父母正在考虑让患童参加临床试验，负责研究的医生会在知情同意过程中给你、患童及其父母/监护人提供详细的研究资讯，包括可能产生的治疗效果以及潜在的药物副作用。现在资讯发达，参加者或患童父母可在同意参加研究前，在网上阅读有关临床试验的资料。
儿童神经肌肉疾病的临床试验可以推动儿童神经肌肉疾病的药物发展，有助找出疗效最佳、剂量最适合和最容易服用的药物处方。此外，临床试验亦可帮助我们了解研究药物在儿童各个成长和发展阶段所产生的影响。
03
挑战与机遇
针对儿童神经肌肉疾病的临床试验设计是具有一定挑战的。由于这类疾病发病率和患病率低，加上病情进展往往缓慢，病症模式的判断亦不容易，所以符合研究筛选条件的患童人数很少。再者，这些患童广泛分布在不同的地区/地方，因此招募患童和持续追踪患童病情是此类临床试验的最大挑战。
尽管面对这些挑战，近年儿童神经肌肉疾病的临床试验和治疗发展却是前所未有的蓬勃。
支持儿童神经肌肉疾病临床试验发展的有利因素包括：疾病遗传学知识的提升（致病的基因突变以及其遗传改变因素）；临床前研究的突破和技术改良（如实验室的体外/动物模型研究），为治疗检测设施定立标准操作程序）；精准确诊方法的出现；基础设施的建立及政策支持研究进行，以及跨学术界、医药企业、政府机构、倡导团体和患者的伙伴关系的建立等。
我们相信在不久的将来，会有更多的儿童神经肌肉疾病的临床试验在国外及中国香港进行，推动发展新的治疗方法。香港大学将致力于参与国际性的临床试验，期望为患童带来崭新的治疗机会。
感谢香港大学临床试验中心对本文的帮助。
资料来源：《医与研》
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