一、病情介绍
***，男，19岁，右利手，学生，维吾尔族，三年前患者无意中发现双手虎口处较别人扁平，当时未在意，但逐渐发现双手大小鱼际肌萎缩，并逐渐累及前臂，以右侧为重，寒冷时自觉写字、持物费力，无麻木及疼痛，下肢无异常，无吞咽困难及言语不清，医院就诊，查肌电图提示双上肢神经源性损害，考虑颈椎病，给予B族维生素治疗，效果不佳，辗转多地就诊，诊断不明，患者今年考入南京某大学，遂慕名来我院就诊。发病以来，饮食睡眠正常，大小便正常。患者足月顺产，平素体育成绩优秀，否认颈部外伤史，家族中无类似症状者。
查体：BP/65mmHg，神清，语言流利，定向力、计算力、记忆力正常，颅神经检查未见异常，双前臂及大小鱼际肌及骨间肌萎缩，以右上肢明显，双上肢近端肌力5级，双手握力和对指力均弱，双下肢肌力5级，双上肢腱反射（+），基本对称，双膝反射（++），双踝反射（++），基本对称，双侧病理征阴性。深浅感觉检查无异常。
诊治过程：患者入院后查三大常规、胸片、心电图、血生化、肌酶均未见异常。查肌电图示:NCV：双侧正中神经、尺神经感觉运动传导速度、CMAP、SNAP波幅正常范围，右正中神经F波出现率低，左侧F波出现率正常。EMG：双侧伸指总肌安静时较多失神经电位，小力收缩运动单位电位时限增宽，大力收缩募集减少。双侧小指展肌安静时较多失神经电位，大力收缩募集减少。双侧肱二头肌、右侧胫前肌、胸锁乳突肌安静时未见失神经电位，小力收缩运动单位时限正常，大力收缩募集正常，右侧T9、T0胸旁肌未见失神经电位。结论：双上肢神经源性损害（C7、8水平）（表1）。患者病史已有三年，局限在C7、8水平，未累及其他节段，无上运动神经元损害证据，肌萎缩侧索硬化可能性小。颈椎MRI：在自然位置状态下显示C5-C7轻度萎缩，颈部前屈位状态下可见硬膜囊向前移位，脊髓紧贴椎体，前后径变短，C3-T3水平硬膜外间隙增宽，T1WI呈等信号，T2WI呈混杂信号，增强后呈均匀一致强化（图2）。据此，该病人诊断平山病，给予颈托治疗，患者症状未进一步发展。
二、病例分析
病例特点：（1）青年男性，隐匿起病，病程三年余；（2）主要症状为进行性双手及前臂肌肉萎缩，不对称，右侧重，寒冷时有轻微活动受限，无感觉异常。（3）既往史无特殊；（4）查体：双前臂及大小鱼际肌及骨间肌萎缩，以右上肢明显，双上肢近端肌力5级，双手握力和对指力均弱，双下肢肌力5级，双上肢腱反射（+），基本对称，双膝反射（++），双踝反射（++），基本对称，双侧病理征阴性。深浅感觉检查无异常。（5）辅助检查：肌电图：双上肢神经源性损害（C7、8水平），颈椎MRI（自然体位+屈曲位）发现颈髓萎缩，屈曲位时硬膜前移。
定位诊断：脊髓前角，C7、8水平
定性诊断：变性
临床诊断：平山病
表1肌电图检查数据
（注：肌电图检测由该中心副主任袁宝玉）
图2：颈椎前曲位MRI
T2加权成像，T1增强
三、相关知识
平山病又称青少年上肢远端肌萎缩，由日本学者平山惠造年首先报道，好发于青春早期，男性多见，临床特征为前臂以下肌萎缩伴或不伴肌肉无力，目前较一致的看法是屈颈时，下部颈髓硬膜后壁前移，压迫脊髓，引起脊髓微循环障碍，使前角细胞缺血变性坏死所致，病情在一定时间内呈进展性，多于5年停止，预后较好。
诊断标准：
（一）临床症状
1、青春早期隐匿起病，男性多见；2、主要症状为局限于上肢远端、手指及腕部无力，手小肌群和前臂肌群远端、尺侧萎缩；3、可见寒冷麻痹和手指伸展时束颤；4、早期两侧不对称，但后期逐渐发展为两侧对称；5：无感觉异常、腱反射异常、括约肌障碍，无锥体束征；6、自限性（85%患者1～5年停止进展）。
（二）检查所见
1、电生理检查：神经传导速度基本正常，正中神经或尺神经F波出现率可能会低，针极肌电图可见局限性神经源性损害，以累及C7/8节段居多。2、放射线检查：颈部前屈位下部颈髓硬膜后壁脱离了脊椎管后壁向前移位压迫脊髓并使之扁平化。
（三）判定标准
1、肯定：具备所有的临床症状可确诊，最好同时有检查支持；
2、可能：缺少临床症状中除6外的1条，同时具备检查所见；
3、可疑：缺少临床症状中除6外的2条以上，同时具备检查所见并排除其他疾病。
四、鉴别诊断
1、运动神经元病（MND）：经典运动神经元病包括四种类型，即肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性肌萎缩（PMA），进行性球麻痹和原发性侧索硬化，该病人主要累及下运动神经元，且主要为上肢，因此需要与PMA鉴别。PMA一般从上肢远端起病，逐渐累及上臂及肩胛带肌肉，大约1-2年进展为ALS。
2、脊肌萎缩症（SMA）：SMA是一组遗传相关疾病，变异较大，该病分为四型，即婴儿型脊肌萎缩症（SMA-Ⅰ）、中间型脊肌萎缩症（SMA-Ⅱ），少年型脊肌萎缩症（SMA-Ⅲ），成年型近端脊肌萎缩症（SMA-Ⅳ），因此需要SMA-Ⅳ鉴别，SMA-Ⅳ多在17-30岁，主要表现为缓慢进展的近端肌肉无力，一般从下肢开始，逐渐累及上肢及远端肌肉，进展较慢。
3、肯尼迪病（Kennedy病）：是一种X连锁染色体隐性遗传病，雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复扩增是本病的致病原因。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。此外，进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常
4、多灶性运动神经病（MMN）：起病隐匿，好发年龄为20～50岁，其中90%的患者以肢体远端起病，且主要累及上肢早期以肌无力为主双侧可不对称，分布的区域多与桡神经、尺神经和正中神经支配的范围一致，晚期可出现肌萎缩，少数病人可有一过性的肩部疼痛和轻度的感觉异常，但无肯定和恒定的感觉障碍，神经传导坚持可见传导阻滞，20%～84%的患者血清抗神经节苷脂(GM1)抗体阳性。
五、专家点评及其注意事项
肌肉萎缩是临床常见的症状，如不伴感觉障碍，运动神经元病往往是需要排除的疾病。目前国内对运动神经元病的诊断有扩大化趋势，有些单纯累及运动神经的疾病往往不加分类的均诊断为运动神经元病，给患者和家庭带来沉重的思想负担和经济压力。运动神经元疾病和运动神经元病是两个不同涵义的称谓，运动神经元疾病包括除运动神经元病外的所有仅累及运动神经的疾病，包括平山病、肯尼迪病、脊肌萎缩症、多灶性运动神经病等，而这些疾病预后相对较好或有治疗办法。即使是经典的运动神经元病中也有预后较好的类型，如连枷臂综合、原发侧索硬化等。因此对运动神经元疾病仔细分类是目前临床亟需重视的问题。
该患者首诊时已经做过肌电图，但仅仅提示双上肢神经源性损害，不知道病变的范围，给临床造成很大的困难，因此肌电图医生在诊断时应深挖肌电图的定位信息，如果是周围神经损害，应区分是脱髓鞘还是轴索损害；如果是根或前角损害，应考虑是局限性还是广泛性，而不仅仅报神经源性损害，从而失去肌电图的定位价值。
（通俗版请见明日推送）
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疑难杂症诊疗中心团队成员介绍：
前排（从左至右）：袁宝玉、郭怡菁、张志珺、张丽华、钱方媛
后排（从左至右）：吴迪、郭玉冬
神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人：
张志珺，留英归国医学博士，主任医师，国家II级教授，东南大学特聘教授，博士生导师。江苏省优秀医学人才，国家杰出青年科学基金获得者。具有30余年丰富的临床经验和扎实的科研功底，成果丰硕，并致力于神经系统疑难病诊治。在该中心主要承担总体指导及负责基因诊断。
神经内科疑难杂症诊疗中心主任：
郭怡菁，神经病学博士，副主任医师，博士生导师。江苏省医学重点人才，神经内科主任助理。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的救治拥有丰富的经验，亦擅长头痛、眩晕、晕厥等临床常见神经系统症状的鉴别诊断及治疗。在该中心全面负责临床工作及脑脊液诊断。
神经内科疑难杂症诊疗中心副主任：
张丽华，病理学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师。中华医学会病理学会消化组委员，江苏省医学会病理学会副主任委员，江苏省医师学会病理学分会委员。在各系统疾病和肿瘤病理，以及神经病理方面造诣深厚。在该中心主要负责神经肌肉病理诊断。
神经内科疑难杂症诊疗中心副主任：
袁宝玉，神经病学博士（在读），主治医师，讲师。医院肌电图室深造，熟练掌握肌电图、诱发电位技术，在省内率先开展了单纤维肌电图、皮肤交感反应系列新技术，神经肌肉病的诊断水平国内领先。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊治在该中心主要负责临床工作及肌电图检测诊断。
郭玉冬，外科学硕士，骨科主治医师。专业方向为关节外科及创伤外科，熟练处理各种急诊外科及骨科常见疾患，尤其擅长创伤骨科手法复位、骨折的关节镜和手术治疗。在该中心主要负责肌活检和神经活检。
钱方媛，神经病学硕士，住院医师。曾在河北医科大学附属三院神经肌肉病诊疗中心深造。熟练掌握神经科常见病、多发病、危急重症诊治，尤其擅长周围神经、肌肉疾病等疑难杂症的诊治。在该中心全面负责神经肌肉活检和病理诊断。
吴迪，神经病学博士，住院医师。在河北医科大学附属三院神经肌肉病诊疗中心深造。熟练掌握神经科常见病、多发病、危急重症规范化诊治和抢救，尤其擅长周围神经肌肉疾病诊治。在该中心主要负责神经肌肉活检、病理诊断和基因诊断。
吴芳芳，药理学硕士，技师。东南大学神经精神医学研究所管理员和技术员，熟练掌握分子细胞生物学、神经生物学理论和技能，承担国家自然科学基金青年基金1项。在该中心主要负责脑脊液神经因子和生物标记检测。
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