和他一样命运的孩子，目前在中国超10万名。
很不幸！但我们不要同情，我们只要改革。”
大众的医学盲区，有一类疾病在医学上被称之为“罕见病”，又称为“孤儿病”。包含了进行性肌营养不良症（DMD）、瓷娃娃、黏多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症、血友病等已知罕见病至少种。
过早的预见死亡，是一种极为残忍的折磨。
半个月前，方敏3岁的孩子，被临床初步诊断为杜氏肌营养不良症（简称DMD），是一种非常严重的罕见病，医生断言孩子将活不过青春期。当天，医院，她得到了同样的诊断，并采血做了基因检测。
官方的资料很有限：DMD是一种“传男不女”的罕见病（极少数女性会发病）。在这一罕见的疾病里，每出生的个男婴就会出现一个患儿，目前我国未成年DMD患儿超10万名，每个患者最终都会在10岁左右失去行走能力坐上轮椅，最后在20岁左右因呼吸衰竭或心脏骤停而亡。目前世界医学尚无有效的治疗药物，该病也未纳入医保。
杜氏肌营养不良症短短一生的病程
这些简简单单的数据令人心如刀绞，她和家人悲痛欲绝，她本人也因过于悲伤，病了一场。在诊断过去的几天里，每一分每一秒都是煎熬，但我们仍心存一丝侥幸，期待奇迹发生。兴许是之前命运的垂青已耗尽了所有的运气，他们终究没有等来好消息。一周后，他们收到基因检测的报告，验证了专家的诊断。这几乎是给孩子判了死刑，也浇灭了家长的希望。
她说，她含着泪水，一边阅读已故林宗雄老师整理的《杜氏肌营养不良症患者读本》，一边崩溃，短短2天，已很全面地了解到孩子短短20年生命的每一个阶段及可能出现的病症。同时，也升起了一丝希望。
没有比活着更美好的事，也没有比活着更艰难的事。
通过一个病患家长，加入了一个DMD病患群，我看到患病的家长们一起抱团取暖。患有罕见病的家庭，很压抑、很痛苦，在中国，受此病影响而家破人亡的数量大约在50万。
我认识的一个家长，孩子分别是7岁和3岁，浓眉大眼，萌嘟嘟的十分可爱。不幸的是，二宝先天性肋骨连在一起，引起严重的脊柱侧弯，在10岁以前，每年需做一次大型开胸手术，每3个月就要麻醉做石膏支撑。还不到3岁的孩子，已经做了2次大手术了，脊柱被切了2节，经历了大部分人都未曾经历的痛苦。
作为父亲，他还未能从二宝的悲痛里走出来，新的苦难又来了：一个月前，大宝发烧，意外发现转氨酶和肌酸激酶异常高，临床诊断为DMD。怕被误诊，他分别是送检到北京和上海，两地基因检测结果一致。
言语中他谈论过孩子的妈妈，她因娘家有事离家已一年多。一个男人带着两个患病的孩子实在不易，他一手抱着二宝，一手牵着大宝，手上拎着一沓一沓的检查单，从家乡飞往上海，穿梭在机场、地铁、医院和拥挤的人群中，孩子们穿衣、吃饭、洗漱、喂药都得他解决。过马路的时候单子不小心掉了一地，在正午阳光的暴晒下，看着来往的车辆，他感到眩晕。他说，在那一刻，他竟然期盼着死于一场意外。
同病相怜的遭遇，极其容易就建立起了友谊。他哭诉着——孩子可能会长不大，瘫痪的那一天也迟早会来，很慌，很难过。过早的预见死亡，实在是一种极为残忍的折磨。我不知道该怎么安慰他，我抹着眼泪，就这样，静静地听着，手机里嚎啕大哭的哀嚎。
天价孤儿药，治病还是致病？
罕见病的发生是机率事件，除隐性基因遗传，还有孩子自身基因突变。这种罕见的基因，长期存在于人类种群中，随机的落在了某个人身上。也就是说，罕见病可能发生在我们任何一个人身上，罕见病患者为我们承受了不良基因的巨大痛苦，天价药“孤儿药”成了孩子最基本的生命需求，也是无数家庭的救命稻草。
X染色体隐性遗传疾病
然而，在中国，能够看此病的专家寥寥无几，识得该症的医生也是少之又少，很多孩子被误诊为肝病或心肌病。患有DMD的孩子，只能辗转去北京、上海等城市面诊。
在数年前，确诊的患者，家长几乎都会被告知——此病无药可治，令人绝望。
近几年，就诊的环境稍有好转：目前，国内DMD唯一能起到一点点延缓作用的治疗方案，是在孩子4-5岁左右服用激素药物延缓肌肉的痉挛和萎缩。尽管激素的使用对孩子有很大的弊端，但为了让孩子能多行走几年，也别无选择。
国内外医学界也频频传来好消息：一个病友家长告诉我，日本和美国已经有关于跳跃51和跳跃53的药物，跳跃45药物也在明年有望上市。但价格极为昂贵，按目前费用，一个15公斤的孩子，一年支付费用在万￥左右，但需常年服药，而这也仅仅是缓解药物，并非治疗药物。
对于绝大部分的家庭来说，一不小心就要面对价格高达几百万￥的“孤儿药”，这甚至比罕见病本身更加令人绝望。倘若没有国家帮扶，倾家荡产勉强维持一两年，后续的费用难以为继，而这一两年对于孩子来说，也只是杯水车薪，无济于事。
更令人遗憾的是，不管是已上市的跳跃药，还是美国正版的「地夫可特」激素药，这些药物也均未引入中国，很多家长只能购买印度仿制药！
此外，国外已在尝试DMD的新疗法，如，外显子跳跃药物，基因治疗药物的研究，但国外药物进入国内需要一系的审批及临床试验，短则1-2年，多则3至10多年。但由于DMD为进行性肌肉萎缩疾病，时间对于孩子们来说，就是生命！很多大患者家长，怀着希望，苦苦等待10多年，就眼看着孩子一点一点地退化，希望终成绝望。
杜氏肌营养不良基因异常
比罕见病更为罕见的是，是公众的认知。
随着近年来罕见病基因检测能力的不断攀升，罕见病似乎已经不再那么罕见。然而，比疾病更为罕见的是，罕见病家属、以及公众对疾病的认知和理解。
我无比痛心地看到，科学的确诊和康复治疗，在很多患者家庭还没有得到正确的认识。
孩子是家长的希望，但事实上，很多家长在孩子确诊时就已经放弃了，孩子的就医、入学、甚至是基本的生活保障，都异常艰难；也有些家长，为了给孩子治病，听信偏方，甚至购买假药（人称“安慰药”），明知可能是个骗局，冒着险也要去试一试；还有就是对激素的错误认知，我看过一些10多岁的患者，因为家长对激素的抗拒，七八岁就坐上了轮椅，孩子骨瘦如柴、变形的厉害，过早地处于疾病的晚期，令人心痛！
好的改变也正在发生！
我也无比欣慰地看到，有这样一些罕见病患者和家属，他们敢于直面惨淡的人生，勇敢与疾病作战，积极地做康复治疗，并最终学会与病魔共处，把短暂的生命活得精彩无比。
同时，我也注意到，有越来越多社会爱心人士