肥厚性心肌病(HCM)是最常见的遗传性单基因心脏疾病，患病率约为0.2%~0.5%。即使是在美国，75万HCM患者中也只有大约10万人被确诊，这意味着对这种疾病的认识和理解有很大的差距。
随着HCM诊断和治疗模式的不断发展，心血管临床医生需要了解并熟悉HCM的诊断方法。
病史及体格检查通常情况下，HCM患者一般都无症状或症状轻微，常常是在明确有家族史、体检发现杂音或心电图异常后就诊。
最常见的症状包括呼吸困难、疲劳、胸部不适、心悸、先兆晕厥和晕厥。
重要的病史线索包括进行性劳力不耐受和用力时或之后及脱水时发生头晕或晕厥。
在初始评估中，首先应明确多代家族史，重点是亲属中有任何心脏病诊断，如心脏“厚”、“心脏病发作”或早发卒中、心律失常、永久性起搏器或植入式心脏除颤器、心力衰竭或心脏移植。猝死史应集中于亲属的过早或意外死亡、与用力有关的死亡以及是否可进行尸检或死后基因检测等问题。
体格检查时，在左胸骨边界处出现强烈的收缩期渐强-渐弱杂音，收缩期中晚期心尖杂音或全收缩期心尖杂音，和（或）反常分裂的S2音，应提醒临床医生注意HCM的可能性。
诊断如左心室壁厚度≥15mm，无法用异常负荷(如高血压、瓣膜病、先天性疾病)或浸润性心肌病来解释，可确诊HCM。
如有无法解释的左心室壁厚度≥13mm，且有HCM亲属或基因型阳性，也足以诊断为HCM。
基底隔是肥厚最常见的部位，也可见其他多种不对称肥厚类型(反曲隔、乙状隔、中性隔、室中隔、心尖)。
左心室阻塞的存在、位置和机制应通过从左心室顶点到基地的连续波多普勒来确认，在有二尖瓣收缩期前运动时需小心避免左心室流出梯度和二尖瓣返流信号的干扰。左心室流出道梯度应在静息时测量。
如果瞬时连续波多普勒梯度峰值50mmHg，那么诱发性措施，如静息超声心动图时的Valsalva试验或跑步机负荷超声心动图时的运动可能会引发梯度。
休息时瞬时连续波多普勒梯度≥30mmHg的提示有生理性阻塞，休息时或受到刺激时≥50mmHg的梯度被认为是有症状患者进行间隔复位疗法的阈值。
12导联心电图的异常不是HCM特异性的,如果有局部或广泛的复极化变化(如T波倒置)、显著的心前电压和左轴偏差(提示心室肥大)、P波异常(提示左房扩大)、下壁和（或）侧壁Q波异常(提示肥厚性间隔去极化)等发现应怀疑HCM。
与超声心动图相比，心脏磁共振成像(MRI)提供了更好的形态学和组织特征以及容量评估。
心脏MRI推荐用于:1)超声心动图不能确诊HCM患者;
2)已确诊HCM患者，肥厚的大小和分布或二尖瓣装置的解剖结构的额外信息将有助于室间隔复位治疗的决策。
有关对比增强MRI在猝死危险分层中预后应用的大型前瞻性研究正在进行中。
鉴别诊断高血压和主动脉狭窄是获得性左心室肥厚最常见的原因，怀疑HCM时应排除。
健身引起的生理性重构也可以表现为左心室壁增厚，但通常可以通过结合影像学和功能测试与HCM进行鉴别。在生理性重构中，左心室壁厚度很少超过15mm，且与典型的HCM左心室壁尺寸相比，左心室壁尺寸往往更大。舒张功能，包括组织多普勒数据，在生理重塑的情况下应该是正常的。
基因介导的HCM表型[如Anderson-Fabry综合征（GLA）、Danon病（LAMP2）、Pompe病（GAA）、AMPK介导的糖原储存疾病（PRKAG2）、淀粉样变性（TTR）、Friedreich共济失调（FRDA）、强直性肌营养不良症（DMPK,ZNF9）]等应在左室肥厚的初始评估中考虑。遗传模式、多器官受累(尤其是神经系统、肌肉骨骼、肾脏)、心电图特征(如预激)等对HCM与这些疾病的鉴别是有用的。
基因测试及筛选接受基因检测的患者还应该接受心血管疾病遗传学专家的咨询，以便与患者一起适当地回顾结果及其临床意义。
虽然诊断HCM不需要基因检测，但应向指定患者提供因果/疾病相关基因变异的检测，如有一个非典型表现或怀疑有其他遗传因素的患者。在目前的实践中，商业基因检测公司通常提供50~个与心肌病相关基因的靶向基因测序。
基因测试也是合理的，可以方便确定一级家庭成员有发展HCM的风险。如果在先证者和受影响的亲属中发现HCM的遗传变异，不携带家族变异的亲属可以从正在进行的临床筛查中排除。如果没有进行基因检测，或者在先证者中没有发现因果变异，建议每3~5年对亲属进行周期性的临床监测，包括心电图和超声心动图。
总结HCM患者有广泛的表现，从有家族病史的无症状者、杂音、心电图异常或超声心动图，到表现为流出道阻塞或局限性生理反应的心力衰竭症状，再到心脏猝死。
超声心动图是诊断的关键，MRI可能在未来猝死危险分层中发挥作用。评估遗传介导的表型或健身引起的生理性重构是至关重要的，因为这些诊断将改变患者管理。
随着对HCM遗传基础的理解不断加深，遗传学检测可能会提供更多的信息，并且应该始终与遗传咨询一起进行，以便患者和家庭成员能够最好地理解这些发现的后果。
（沐雨译）
来源：DiagnosisofHypertrophicCardiomyopathy:WhatEveryCardiologistNeedstoKnow
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