史蒂芬·霍金,
爱因斯坦后最杰出理论物理学家,
于今天逝世,
享年76岁。
资料显示,斯蒂芬·威廉·霍金,年1月8日出生于英国牛津,英国剑桥大学著名物理学家,现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。代表作品有:《时间简史》《果壳中的宇宙》《大设计》《我的简史》。
我们通常看到的,都是坐着的霍金。
但是,他并不是一出生就坐在轮椅上的。以前,他也是能站的。
霍金12岁时在家中花园
牛津大学毕业时的霍金
年,霍金结婚。
21岁时,霍金患上了肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS),全身瘫痪,不能言语,手部只有三根手指可以活动。
肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS),也就是俗称的“渐冻人症”。年盛行的“ALS冰桶挑战赛”就是为了让更多人知道渐冻人这种罕见疾病。
年8月21日下午,爱康集团创始人、董事长兼CEO张黎刚参与冰桶挑战。
ALS,世界五大绝症之一。
肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),也就是俗称的“渐冻人症”,是运动神经元疾病的一种,发病率在十万分之一,属于世界罕见病。
该病会使患者像被冰雪冻住一样,丧失任何行动能力,目前还无法根治。其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界五大绝症。
大多数患者只能平均生存期为3-5年
有一半人会在3年内死亡,90%的人存活不超过5年,最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。
据统计,到年底,在我国大约有20万渐冻人患者,实际上可能更多。
病因至今不明
渐冻症致病原因尚未明确,目前医学界主要观点有:
1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
2.线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。
3.遗传基因突变,其中SOD1,TDP43等基因已明确。
诊断方法
肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检(疑似患者需要每隔三个月进行随访复查)。
霍金,曾与ALS抗争半个多世纪!
根据渐冻人协会资料显示,罹患渐冻症的患者可以撑过20年的只有低于5%的机率,但霍金却撑过了超过2个20年的光阴。
年1月,21岁的霍金确诊肌肉萎缩性侧索硬化症,全身瘫痪,不能言语,手部只有三根手指可以活动,医生说他只有两年可活。天才的大脑也足够幸运,他的病情进展比通常的病人缓慢。
他开始使用拐杖,几年之后才换成了轮椅。后来,标志性的动作、挂满高科技附件的轮椅、电子合成器发出缓慢的读音,成为他的象征。
早年间霍金与爱因斯坦在一起讨论科学时候的合成图片。
专家表示,霍金是一个非常特殊的案例,历史上再也没有任何一个人像他一样,拥有如此强韧的生命力。科学家指出,霍金之所以与众不同,主要是因为他对抗渐冻症的过程一开始就跟别人不一样,因为他很年轻就发病,很早即缠绵病榻,在霍金于牛津念书时的第三年就跌跌撞撞,这也是为何霍金比起其他后期发病患者活得久的原因,主要是因为他有更多机会可以“适应”这个病症。另外,ALS通常在人生的后半阶段才会发病,确诊的平均年龄是55岁。
而宾夕法尼亚大学的麦克罗斯基曾说,ALS主要致命原因有两个,一是影响主宰呼吸的肌肉,即呼吸衰竭也是普遍的死亡方式,二是吞咽肌肉失能,导致营养不良、脱水而死,如果没有这两种病症,基本上病患都能够存活很久。
极其痛苦的疾病,被身体困住了灵魂。
对于渐冻症患者,最痛苦的不是不能运动和最终的死亡,而是在整个病程中,他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。
你触摸他的身体,他能感知,但是无法给你回应;你与他说话,他能清楚的听到,但是做不出合适的表情。他清醒的大脑看着肌肉一点点消失,甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动,那其实是肌肉最后的挣扎。
记者曾报道过杭州一位已逝渐冻症老人的事迹。生前,钮老先生医院ICU的病床上躺了天。这张床、这间重症监护室、医院,他一刻未曾离开过。钮老从最开始的全身肌肉萎缩,但还能打几个手势,到慢慢就全身不能动,嘴巴几乎发不出声音,无法吞咽、呼吸,只能用呼吸机。但钮老的女儿和儿子坚持给爸爸治疗,在一张床上过了天。
有ALS家族病史,可通过基因检测
预测下一代是否携带致病基因
如果家族里有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。
基因检测被用来预测患病风险已被大众熟悉并接受,通过基因检测可检测人体是否携带疾病易感基因,评估个体罹患疾病的风险。
常规体检一般半年或一年检查一次,是检查你是否患病,为治疗争取时间。基因检测人一生中相同项目只需检测1次,是预测受检者与生俱来的患病风险,通过专业医生指导,让受检者注意平时的生活饮食习惯,不让致病基因表达,为预防重大疾病争取时间。
对于疾病高发风险人群或有家族病史的人群,通过基因检测评估患病风险,在疾病发生之前就进行有针对性预防,包括饮食调理、运动选择、安全用药、常规体检等方面,能有效预防疾病的发生,守护一生健康。
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