单位：中国医医院
作者：钟新波周桂丽
小新曾碰到一例心脏占位，差点?误诊为肥厚型心肌病（可点击）。心有余悸的他做了一番仔细的文献检索，发现有不少心肌占位可以?酷似肥厚型心肌病（可点击）。继续深入学习后，小新对于肥厚型心肌病的定义及诊断标准，也起了疑惑，本科教材上的描述似乎过于简略，各家指南似乎也有些各说各话。要抓李鬼，首先要认清李逵吧。
何为肥厚型心肌病
诊断标准1
本科教材《内科学》第8版：超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。
这个1.3，贯穿本科教材、医师资格考试、中级考试乃至高级考试，为众人所熟知，以至于很多临床医生在交流病情时经常会询问这个比值是多少。
室间隔与左室后壁厚度比值≥1.3就可以诊断肥厚型心肌病吗？实际上，这个比值并不是可靠指标。比值大于1.3可见于不少其他疾病，比值小于1.3也可能仍然是肥厚型心肌病。权威的文献中，已经不强调甚至见不到比值这样的字眼了。
我们来看看各大肥厚型心肌病指南对诊断标准的描述。
诊断标准2
年ACC/AHA指南：肥厚型心肌病超声测量的最大室壁厚度通常≥15mm，室壁厚度介于13-14mm时为边缘值（尤其在有家族史的情况下）。
年ESC指南在室壁厚度标准上与上述指南相同。
年中国指南的表述是：二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm。
可见，在室壁厚度数值标准上，三个指南是一致的，室间隔与左室后壁厚度比值并不是诊断标准。另外，要测量的并不仅仅是本科教材上说的室间隔厚度，而是要包括左室壁所有节段，左室前壁、侧壁或后壁都有可能是肥厚最显著的节段。
当然，仅仅室壁增厚肯定不是诊断肥厚型心肌病的充分条件，必然需要限制条件。
我们再来看看各指南对肥厚型心肌病定义的表述。
定义
本科教材《内科学》第8版：肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，需排除后负荷增加及异常物质沉积引起的心肌肥厚等。
年ACC/AHA指南：肥厚型心肌病为肌小节基因突变所致，其诊断需排除负荷及全身性疾病导致的室壁肥厚。
年ESC指南：肥厚型心肌病为不能用异常负荷因素完全解释的左室壁增厚。
上述美国和欧洲的指南在肥厚型心肌病的定义就存在分歧了。美国指南中的肥厚型心肌病为传统的概念，即肌小节基因突变所致的遗传性心肌病，为狭义上的肥厚型心肌病。而欧洲指南的定义中，所有异常负荷因素之外的疾病导致的左室壁肥厚均为肥厚型心肌病，是广义上的肥厚型心肌病。就是说发现左室壁肥厚，在排除了高血压，主动脉瓣狭窄及主动脉瓣上、瓣下狭窄等负荷增高因素后，即可诊断为肥厚型心肌病。这个“肥厚型心肌病”的范围就很广了。
年我国肥厚型心肌病指南大致采用了欧洲的定义，但在正文论述部分却似摇摆于美国及欧洲的指南之间。本文标题中的肥厚型心肌病指的是美国的狭义定义，也是大部分人所接受的定义，其他所有的在超声心动图上可冒充肥厚型心肌病改变的疾病，在本系列文章中均为“李鬼”。我们接下来看两个病例，感受下不同定义可能对随后的检查流程及治疗策略带来的影响。
病例一患者女性，38岁，因气促就诊。胸骨旁左室长轴见图1。室间隔厚度22mm，左室后壁厚度12mm，患者没有任何后负荷增高的证据。
图1病例二患者女性，9岁，因气促就诊。胸骨旁长轴见图2。室间隔厚度42mm，左室后壁厚度16mm，二尖瓣装置前向运动致左室流出道梗阻，最大压差54mmHg。患者没有任何后负荷增高的证据。图2
[引自：SalemiVM,DemarchiLM,CabedaEV,etal.EurHeartJCardiovascImaging.,13(2):.]
按照ESC指南的定义，以上两个病人都可以先戴上“肥厚型心肌病”的帽子。病例1其实为心肌淀粉样变，病例2则为糖原累积病（III型），并非我们传统意义上的肥厚型心肌病。
ESC指南的本意为在缺乏充分证据的情况下，先诊断为“肥厚型心肌病”，随后再逐步追查病因，这样可能更符合临床实际情境。但在传统概念深入人心的前提下，如此诊断有可能带来混乱，临床医生有可能见“肥厚型心肌病”则止，就此忽略了对具体病因进一步的追查。这是使用广义的肥厚型心肌病定义所需要注意的。
基因诊断
既然狭义上的肥厚型心肌病是基因遗传疾病，那基因诊断是否能简化诊断流程？超声检查怀疑肥厚型心肌病，一套基因项目筛查下来，阳性的确立诊断，阴性的则排除之，岂不快哉？很可惜，目前的基因筛查并不能完成上述任务。筛查阴性不能排除诊断，阳性也不能确立诊断，尤其是对意义不明确的基因突变，需谨慎解读。目前，基因筛查的主要用途为发现先证者后将家族成员分为基因阳性者及阴性者，其次为协助疑难病例的诊断，目前并未达到常规基因诊断肥厚型心肌病的水平。就目前而言，肥厚型心肌病这个基因遗传疾病仍然是一个临床诊断，需要综合多方资料才能确立诊断，而超声心动图在其中的作用并不仅仅限于测量室壁厚度，有诸多的蛛丝马迹能指向不同的病因诊断。如果您对这一话题感兴趣的话，敬请留意“那些假冒肥厚型心肌病的李鬼们（下篇）”。
小结：
1、肥厚型心肌病的定义有广义和狭义之分。目前这两种定义都有人使用，并没有优劣之分，在阅读文献、学术交流等情况下还请留意您所面对的“肥厚型心肌病”究竟是哪一定义。另外，本科教材《内科学》第8版中的诊断标准需要谨慎看待。
2、无论是广义的还是狭义的肥厚型心肌病，目前都是临床诊断，临床综合评估都是重要的一环。尤其是广义的肥厚型心肌病，如果脱离了临床资料，就成了一顶可以随意乱扣的“大帽子”，甚至可能延误诊断、影响预后。
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