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脊髓性肌萎缩症（SMA）：是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，是致命性的常染色体隐性遗传病之一，主要影响肌肉力量和运动，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA病致死率高，是2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。全世界活产婴儿的发病率为1/～1/，人群携带者频率为1/40～1/50，无人种地域差异，中国现存基因携带者约-万人，患儿约3-5万人。每年的8月7日为“国际SMA关爱日”。
SMA发病原因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，SMN1产生的SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，缺失这种蛋白，神经元无法正常工作，就导致了肌无力，肌肉萎缩，呼吸肌麻痹等多种症状的出现。其中95%患者SMN1基因7号和8号外显子或7号外显子纯合缺失；5%患者是一个等位基因SMN1部分缺失或突变+一个等位基因缺失。常染色体隐性遗传是指致病基因在常染色体上，男女患病风险是一样的；且两条染色体上同时存在致病基因时才会导致SMA，一条染色体上有致病因素，但另外一条染色体正常时，为SMA携带者，不发病。当父母均为SMA携带者时，下一代患病风险为25％，携带者为50％。传统的治疗方法在于延缓疾病发展进程、维持残存运动功能及提供生命支持，但无法阻止肌肉的萎缩。常见的治疗包括：解决呼吸问题；外科手术治疗脊柱侧弯；康复、营养治疗。药物治疗：1.Spinraza（诺西那生钠注射液），年2月在中国获批上市，69.97万一针/5ml。治疗费用：万人民币/第一年（有公益援助的情况下），长期用药（第一年6针，之后每年3针），目前未进入国家医保目录。2.Zolgensma，年5月获美国FDA批准上市的基因疗法，约合0多万人民币，一次性治疗，目前中国尚未批准上市。对于如此高昂的治疗成本，是绝大部分家庭是无法承受的。每一个SMA患儿的出生，让每个家庭不仅仅承受着经济负担，还要随时面对孩子可能会离世的悲伤。除了通过基因检测外，这个病无法从超声影像或其他产检项目中发现患儿，而且基因携带者没有表型。对于SMA这个重致死致残的遗传病，相比用高昂的药物治疗，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具卫生经济学意义。我院产前诊断中心开展SMA携带者筛查，只需要抽取2ml血液（无需空腹），就可以评估生育SMA患儿的风险。若女方筛查阳性，配偶进行检查，当双方筛查阳性者，行介入性产前诊断检查，可有效预防SMA患儿的出生。建议育龄妇女到我院产科门诊，产前诊断中心进一步咨询。供稿：产前诊断中心黎嘉裕梁丽笙
责任编辑：健康教育科
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