神经肌肉病是由不同病因所致的周围神经、神经肌肉接头或肌肉损害，由于病种较多，病因复杂，临床表现多样，给诊断造成较大困难。我院神经内科顺应国际潮流，将精准医学理念贯穿诊治的全过程中，经过近十年的努力，神经肌肉病亚专科已经形成了从临床评估、神经电生理检查、神经肌肉活检到分子生物学诊断的一体化流程，大大提高了神经肌肉病的诊断的精确性，是江苏省规模最大、设施最齐全的神经肌肉病诊治中心。目前主要开展以下工作：一、神经电生理检查神经电生理检查是神经系统查体的延伸，不仅是精准定位神经肌肉病一项重要辅助手段，而且能够评估神经肌肉的功能状态，是神经肌肉病诊断和随访不可或缺的检查技术。年以来，逐步开展了单纤维肌电图、皮肤交感反应、瞬目反射、运动诱发试验、Inching等肌电图新技术，使重症肌无力、小纤维感觉神经病、骨骼肌离子通道病、周围神经脱髓鞘疾病的诊断达到了国内领先水平。不仅如此，积极进行跨专业合作，将诱发电位技术用于神经重症患者脑功能评估，丰富了重症患者脑功能评估手段。二、神经肌肉病理骨骼肌和周围神经活检病理技术可从细胞水平获得骨骼肌和周围神经细胞结构的异常，是神经肌肉病诊断和鉴别诊断的有力手段，也为后续分子生物学诊断提供方向性指导。自年开展该项检查以来，我科建立了大量包括组织学染色和组织化学染色方法，并与东南大学医学院电镜研究室合作，逐步建立完善神经和肌肉电镜检测技术，为临床鉴别不同类型的神经肌肉病提供了丰富的病理证据。尤其是将肌肉活检应用于肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”，可早于国内指南诊断，为临床病患提供更多的治疗机会。同时也为风湿免疫系统、内分泌系统、心血管系统疑难疾病以及重症监护病房危重病人的诊治提供了巨大帮助。三、分子生物诊断技术人类基因组中数以千计的基因都表达于神经系统(中枢和外周神经系统)，其突变或功能异常导致的神经系统疾病呈现出病种繁多、机制复杂、影响明显的特点。近年来，我科逐步开展肌肉病理的免疫组化技术、Western免疫印迹技术和聚合酶链反应（PCR）技术，并与北京迈基诺公司合作，开展了外显子捕获测序技术用于部分神经系统遗传性疾病和变性病诊治，使我科在炎性肌病、肌营养不良及其他遗传性肌病、遗传性周围神经病、神经系统变性疾病的诊治水平上进一步与国际水平接轨。附：神经肌肉病的常见症状1感觉障碍：包括麻木、蚁走感、针刺感、发凉、疼痛或痛觉缺失等。2肌肉无力：包括肢体、面部或躯干无力等。可表现为四肢无力、单肢无力、眼睑下垂、复视，声音嘶哑、吞咽困难，抬头困难，呼吸困难等。3肌肉病态疲劳：分为全身型和局部型，全身型表现为日常活动能力下降，局部型表现为言语含糊不清、眼睑下垂或复视等，共同特征为运动后加重，休息后可减轻。4肌肉萎缩或肥大：萎缩一般以局部开始，逐渐发展为全身；肥大多见于双侧小腿。5其他：肌肉跳动、抽搐、颤搐、强直、酸胀等。?............................
团队医师名片张志珺，留英归国博士、主任医师、教授（国家二级）、博士生导师、国家杰出青年科学基金获得者、东南大学特聘教授、江苏省优秀医学重点人才；现任医院神经内科科主任、医学院神经精神病学系主任、东南大学神经精神医学研究所所长、神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人；现任中国神经科学学会全国理事，国家自然科学基金委重大专项顾问组成员等等；先后主持国家级和省部级科研项目20余项。研究团队至今共发表文章余篇，其中SCI收录论著余篇；出版专著10部；先后荣获中华医学科技一等奖、教育部自然科学一等奖、江苏省科学技术一等奖等多项部委省级奖项。30年来，她坚持不懈工作在临床第一线，医德高尚，医术娴熟，临床经验丰富，熟练掌握神经系统常见病、多发病诊治（如脑血管病、脱髓鞘疾病、癫痫、帕金森病、痴呆、中枢神经系统感染等），以及危重症抢救和疑难杂症诊断；同时擅长抑郁、焦虑、强迫症和躯体化形式障碍等精神心理障碍诊治。多次被评为江苏省老百姓最信任爱戴的医生。专家门诊时间：每周二，全天郭怡菁，科主任助理，神经内科疑难杂病中心主任，副主任医师。医学博士，博士生导师。江苏省医学重点人才。从事神经内科临床、教学及科研工作20年。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。医院神经内科疑难杂病中心的工作。曾分别在香港大学医学院生理系、医院脑脊液研究室、澳医院脑科中心进修学习。在教学工作中，主要承担七年制硕士生、海外班的神经精神病学的授课任务以及研究生培养工作。主要研究课题方向“卒中后抑郁的发病机制”。已率领课题组承担国家自然科学基金项目3项，江苏省自然科学基金1项。研究成果“卒中后抑郁的临床诊疗规范”年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖一等奖（排名第一）。近年来以第一作者或通讯作者发表学术论文十余篇，其中SCI论文7篇。专家门诊时间：每周四，下午普通门诊时间：每周二，全天袁宝玉，神经病学在读博士，主治医师，讲师。考取重庆医科大学神经病学硕士研究生，从事中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究，年获神经病学硕士学位，毕业后在医院神经内科工作至今，从事临床、教学和科研工作，年开始在东南大学医学院攻读神经病学博士学位，从事神经认知及功能影像相关研究工作。作为神经内科医师已经10年，全面掌握了神经科的基础理论和专业技能，对神经系统的各种疾病诊断与治疗具有较丰富的经验。年10月至年4医院学习，已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。目前已经发表学术论文10余篇，参编著作一部。门诊时间：每周四，上午吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。年进入东南大学医学院临床医学（本硕连读）专业学习，年硕士研究生毕业，同年继续于东南大学进行内科学博士研究生学习。年8月正式于医院神经内科参加临床、科研及教学工作。曾至河北医院神经肌肉病科进修，师从本领域知名专家学习周围神经肌肉疾病临床病理诊治知识和骨骼肌、周围神经活检技术，熟练掌握多种神经肌肉疾病诊断方法，并学习先进治疗理念。至今发表学术论文10余篇，SCI收录8篇。博士期间作为第一项目组成员，参与国家自然基金重大研究计划（培育项目）和中美国际(地区)合作交流课题。钱方媛，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。年进入东南大学医学院临床医学（七年制本硕连读）专业学习，年硕士研究生毕业，同年7月正式于医院神经内科参加临床、科研及教学工作。年-年至河北医院神经肌肉病科进修学习骨骼肌、周围神经活检技术及神经肌肉疾病临床病理诊断方面的知识，年9医院参加全国肌肉病理培训班学习，并顺利结业，同时与相关单位建立了长期的远程会诊关系。开展工作以来，已明确诊断多种神经肌肉疾病，包括杜兴型肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、皮肌炎、类固醇肌病、线粒体脑肌病、进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等，并对该类患者进行正确的对症、对因治疗，为众多肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛、肌张力障碍、肌痛的患者明确诊断、早期治疗带来了希望的曙光。张金华，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经内科常见病、多发病的规范化诊治流程。医院进修学习肌电图半年，能够熟练进行肌电图检查操作并分析结果，应用于临床，积极将所学的技能应用于临床，为周围神经病、肌肉病、运动神经元病等神经肌肉病的诊断提供有力的电生理依据。主要擅长于周围神经病及脑血管病的诊治。?............................
如何