“三代试管婴儿PGD”
遗传疾病的救星
在民间流传着这样一句话：“种瓜得瓜，种豆得豆。”爸爸妈妈们无一例外都希望自己的宝宝能够聪明、健康，但是并非都能如愿。今天，给大家科普一下怎么让宝宝远离遗传病？
什么是遗传病
遗传病(geneticdisease)是遗传物质结构或表达异常（表现为
基因突变和染色体畸变）所致的疾病。所有遗传病发生都是遗传和环境因素共同作用的结果。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病人的后代不一定会代代遗传。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定生下来就有病。有些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因（等位基因）的传递。
遗传病种类
遗传病一般分为基因遗传病、染色体遗传病及线粒体遗传病。
据统计，我国出生缺陷的发生率高于发达国家为5.6%，平均每30秒就有1位患儿出生，因出生缺陷而导致婴儿的死亡率又高达23.5%。
全世界遗传性疾病有余种，目前我中心通过使用“第三代试管婴儿技术”（PGD），能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种，常见的包括以下疾病：
1、苯丙酮尿症
2、遗传性耳聋
3、假肥大性肌营养不良（DMD）
4、先天性肾上腺皮质增生症
5、脊肌萎缩症（SMA）
6、血友病A
7、甲基丙二酸血症
8、家族性多囊肾等
第三代试管婴儿PGD
“第三代”试管婴儿是植入前胚胎遗传学诊断，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。简单来说，PGD技术就是对实验室里面的胚胎做“体检”，然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱遗传病“魔咒”。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段，预防出生缺陷、提高人口素质，为遗传病家庭带来福音。费用：约5-7万元。
“三代”适合这些人
PGD的适应证：
（1）染色体结构与数目异常（包括平衡易位、倒位等）；
（2）单基因遗传病（70余种）；
（3）HLA配型治疗同胞血液病；
（4）定制无癌婴儿（遗传学卵巢癌、乳腺癌、多发性神经纤维瘤、多发性内分泌腺瘤、家族性多发性结肠息肉）。
结语
过去10年的数据显示，全世界“三代试管”PGD助孕技术正在逐步普及，到目前为止正常分娩了余名婴儿，且新生儿发育良好。年3月我院首例三代试管宝宝诞生。年3月9日，我院首例“MaReCs”PGD宝宝诞生。这也是西北五省首例应用“等位基因映射技术”，识别胚胎“平衡易位携带状态”阻断染色体平衡易位向子代传递。目前，我中心实验室胚胎活检技术稳定，异常胚胎检出率约为29-35%，妊娠率约为60%-73%。希望我们甘肃省妇幼保健院生殖中心团队与您共同努力、创造，为您的家庭带来好孕，带去福音。
作者简介：
安锦霞副主任医师硕士研究生
中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖学组成员、甘肃省医师协会生殖医学医师委员会秘书、甘肃省健康管理研究会妇幼保健委员会委员、甘肃省妇幼保健院生殖内分泌教研室秘书。从事妇产科工作10余年，擅长不孕不育、子宫内膜异位症、各种生殖内分泌疾病的诊治及人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的治疗，致力于复发性流产的治疗研究及胚胎种植前遗传学诊断及筛查（PGD/PGS）技术的临床遗传咨询。具有“遗传咨询师认证（中国遗传学会遗传咨询分会）”资质。曾在医院、医院、北大三院、美国OklahomaCity等多个权威生殖中心深造。获“甘肃省医学科技进步二等奖”2项，“甘肃省医学科技进步三等奖”2项，“甘肃省皇甫谧中医药科技二等奖”1项，已发表国家级核心期刊论著13篇。
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