备注：本手册由法国CMT协会提供，巴黎14医院神经病科MichèleMAYER博士编写，法国PHARNEXT生物公司出资翻译。
前言
本文将论述腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth,CMT）的常见形式，表现为四肢远端非扩展性或呈扩展性肌无力、肌萎缩和四肢腱反射消失。腓骨肌萎缩症的治疗方法与严重的先天性神经病不同，后者在婴儿时期起病或缓慢进展，可能会导致全身瘫痪、阻碍学习、无法维持正常步态、破坏呼吸道功能或危及生命。
目前，由于外科矫形治疗产生的并发症给患儿带来的困扰可能比肌无力本身更严重，整形外科矫正治疗并不是治疗腓骨肌萎缩症的主要疗法。虽然外科矫形疗法不能完全治愈，但仍能取得令患者满意的效果，前提是必须满足两个条件：治疗时间要早，并且在儿童时期坚持治疗。
01尽早诊断和坚持治疗根据我们的儿科经验，从出生到青春期，患儿平均在3岁左右被诊断患有腓骨肌萎缩症，成年期起病较为少见。因此，如果要采取干预措施，必须及早确定诊断结果。
此外，疾病会影响正在发育的身体。在身体的发育阶段，骨骼发育，特别是关节发育，都受到肌肉发育的影响。
因此，儿童时期的扩展性并不属于神经学范畴，而应该属于矫正外科范畴。因而应在患儿儿童时期坚持治疗。
02矫形治疗肌腱系统的活动减退会造成肌肉缩短和关节系统的僵硬。此外，肌肉群的不规则受累会引起关节的不平衡。萎缩和畸形则是值得重视的信号，因为萎缩和畸形比缺陷本身更会引起功能性不适：在此情况下，孩子会注意到足部出现的进行性畸形，并去外科就诊并进行矫正。在2/3的病例中，患儿年龄通常只有18到36个月大，扁平足比弓形足更为常见。
在确诊后大约6年的时间里，70%病例中出现了脚部变形，是父母自然识别出畸形的三倍，主要是弓形足，然后是偏平足。除了足部畸形，其他骨科畸形，尤其是脊柱畸形，并不常见。脊柱侧凸在患病开始较为罕见（大约只有1/10的病例），但在第二个十年里出现的几率上升为30%。
1.建议患者进行简单的足部护理和穿着舒适的鞋子（如网球鞋），以避免因足部功能缺失、萎缩、畸形，以及神经支配和血管发育不良导致的伤害和痛疼。
2.运动疗法对于治疗肌肉萎缩（尤其是肌腱萎缩）至关重要，可以避免、延迟或减少关节变形。
应被动通过运动疗法进行治疗，这意味着不让孩子肌肉发力，尤其不能让孩子去对抗外力；必须特别注意避免达到肌肉疲劳阈值。运动疗法的目的并非让孩子“锻炼肌肉”。因为患儿的神经受到了损伤，锻炼肌肉也是不可能的。通过运动疗法进行治疗可以让四肢的三个关节和椎旁肌得到温和的伸展，尤其是跟腱和足底筋膜。伸展前必须先让孩子放松，需要先按摩皮肤肌肉，对肌肉进行热身。大多数的理疗师常常会忽略神经肌肉疾病，因为相对于他们治疗过的其他疾病以及工作中遇到的疾病特性，神经肌肉疾病实属罕见。
根据回缩的程度，理疗次数应为每周1至3次。不过，家长可以每天在家里坚持给幼童的脚趾做伸展训练，等孩子长大了可以自己进行此伸展训练，还可以在浴室里，轻轻地将绳子放在容易触及的足底中部，进行脚趾伸展和足底筋膜按摩，以防止畸形的持续和恶化。当矫形影响变得不太明显，孩子很有动力后，大约在孩子六年级，课业变得繁重，且可以进行体育活动时，就可以停止理疗，孩子可以独自进行日常锻炼或热身运动。这对孩子的未来生活也很有好处，经过成年时期的锻炼和治疗，孩子能够适应这种健康的生活，从而更好地抵抗衰老的影响。同时应果断继续给孩定期进行神经矫形监测，并通过10到30次治疗，使孩子能够自发完成工作，并再次向其指出正确运动的方法。
一旦确定了可伸缩特征，就必须通过使用夜间矫形器的良好姿势完成松动术治疗：聚丙烯后腿夹板或Peristein夹板。做好预安装，在足部背屈为十几度的情况下，在床上采用舒适的体位安装，使孩子能够毫不费力的忍受并接受夹板。应坚持佩戴直至足部发育完成，夹板暂缓运动治疗，至少可以暂缓整年的运动治疗。
在发育完成时，几乎80%的儿童将通过手术来一点一点纠正足部畸形。手术比在关节固定术阶段效果更好，足部变形较小，并且更加灵活：青春期的良好疗效预示着长期治疗的良好效果。我们也可以认为，通过早期和精心的运动疗法，许多孩童可以不用在发育过程中接受软组织中间性手术治疗，而病情较轻的儿童则可以完全避免进行任何手术。
3.精神运动疗法、职能疗法、呼吸练习
一半的病例是在学步年龄确诊的。20%的患儿延迟至2岁才会学会走路。第一次诊疗通常在上幼儿园之前或期间，所有患儿都有行走异常的情况，出现步伐不稳，容易跌倒，踉踉跄跄，跑步、用脚跟走路、直立和单脚站立困难的情况（患儿通常无法跳跃）。
尽管手部患病的情况不太明显，但病变其实已在诊断期间出现。1/10的病例中均出现类似情况。由于书写在学业中非常重要，手部病变给患儿的校园生活带来巨大困扰。这类患儿（20%的病例）经常受到末端颤抖影响。
因此，精神运动和职能疗法可以作为运动疗法的补充，会有良好的效果，但必须谨慎，应考虑到患儿肌肉的隐藏缺陷，这样的运动疗法与治疗残障患者大脑的运动疗法并不一样。事实上，因为肌肉力量的不足，原则上不适合进行主动锻炼。由于缺陷通常很微小，并且基本上是远端的，无论是整体或兴奋运动，几乎不可能通过精神运动治疗让孩子充分使用残余肌肉力量，也就是说腿部不能抵抗重力以外的阻力。
锻炼前胫骨肌和腓骨肌肉隐窝较为有效，可以减少重复扭伤的风险。肌肉隐窝缺陷（足部卷轴运动，用脚跟落地走路）由于强度和感知不足（肌肉-关节敏感性），患儿步态是不稳定的。因此，平衡训练是有用的（前后脚交叉步行、在倾斜的平面上步行、注意变化姿势、平衡和单足）。最后，职能疗法能改善手指功能，尤其是书写。
关于背部，多数孩子都有不同程度的背部塌陷（圆背）问题。脊柱侧凸不仅外观不雅，而且对静止状态和呼吸造成损害，随着年龄的增长让患者处于恐惧中。按摩、恢复性练习和呼气练习可以协助矫正背部变形。
03事故预防和意外事故病情有潜在的恶化风险，有可能会因为各种因素加速恶化，如染病、创伤、青春期体重增加或发育。
任何呼吸道感染或初发的耳鼻喉科疾病都必须积极治疗，在秋冬季节，药物预防措施对较为敏感的儿童较为有效，包括服用免疫刺激剂（必思添、细菌核糖体制剂），当然还有接种流感疫苗。原则上，社会福利机构最迟在九月会为家庭完全提供此护理（可多次接种）。
如果患儿出现骨折或扭伤，家长最好尽快咨询精通神经肌肉方面的矫形外科医生。
此外，还必须掌握正确体重增长值。体重必须在与健康记录中指示的曲线上相同的“走廊”上变化，对于大多数肌萎缩症儿童在下部走廊中变化。超重对患儿的运动功能和矫形可扩展性非常有害，更不用说对孩子心理造成的影响。患儿因运动不便、手部出汗和颤抖和走跑姿势等受到周围人的嘲笑。多数患儿因此减少了体育运动或消耗更少的卡路里。或多或少地因残疾经历而沮丧，都会导致患儿（特别是在青春期）增重，较小的遗传因素让他们超重。让孩子减重很难，控制体重不仅是预防，还关系到家庭的意识问题（包括父母和兄弟姐妹）。
04其他通常情况下，对患儿的监测和护理会过度局限在神经病科上，进而忽视其他儿科检测和治疗，例如标准的儿科检测、法律规定和推荐的接种疫苗，坚持牙科和口腔正畸护理以及眼科筛查和监测（比如近视、远视和散光患儿则需要佩戴矫正镜片）。
05社会教育环境的传播书写不太好或难看、写字缓慢、感到疲劳、握笔方式异常，小学老师对此难以理解，因为屡教不改。经常无法快速跑步和跳跃，这类“好”学生很有耐力，还自诩擅长滑雪，老师从学生的外表上看不出任何异常。因此，学生被认为散漫、懒惰、粗心大意、多汗，写字和做手工时手无处安放。
双手颤抖常常会引起同伴的嘲笑。教师只是认为学生笨拙或缺乏自信，由此患儿受到欺凌、惩罚以及不公正的评价，在考试或在青春期后的招聘中被低估。父母没有诊断的情况下，无法正确回应不公正对待（孩子在学校的经历、婴儿和成人社会的关系中）。教育部门必须掌握正确的信息。
1.通过有经验的校医来宣传教育理念
2.直接通过父母或（有此特征的儿童）来传播
我们呼吁在书写方面给予患儿比同龄人更多的体谅，比如给予附加的考试时间（合情合理），避免患儿长时间站立，提供双份书籍库存，监督背好书包以及帮助患儿适应体育。
在考虑到患儿强度和疲劳方面的体能的情况下，应鼓励患儿参加体育活动。应避免让患儿跑步和跳跃，尤其是短跑。禁止患儿参与单双杠、跳绳和鞍马等运动，因为此类运动对手部肌肉的要求以及落地时非常危险。
根据残障严重程度、教师宽容度以及课堂条件，患儿可以在学校或课外开展其他体育活动。最好的选择是游泳、骑自行车、放松体操。柔道和击剑必须在教师的细心指导下进行，确保对孩子的良好指导和保护，包括锻炼前热身、运动中姿势和平衡以及落地保护。
06政策支持CMT神经病患者应%受到社会保障部门的政策支持。政策支持时间由患者医生决定。到期后也可由医生申请延期。如果疾病对患儿产生影响，如步行限制，需要理疗师或心理咨询师上门，那么患者家庭可以根据医生证明请求或由特殊教育援助（SEA）颁发的家庭补充医疗证明获得额外的家庭津贴。
最后，为害怕赶路和长时间行走的患者提供一张卡片是有帮助的。卡片能够让患者在公共交通工具上有座，避免在商店剧院排队，甚至免去为申请特殊停车证的排队之苦。许多患儿会因为疾病被排除在家庭或城市的社会活动之外。
07心里疗法支持不应该忽视患儿常见的心理情绪。一方面，这种情绪会让患儿对未来产生焦虑，特别是对于家族里有过先例的患者。另一方面，疾病使患儿无法完成其年龄阶段开展的活动。性格中的某个细微表现、外表特征和身体颤抖在青春期会对其造成困扰。患病带来的影响会阻碍患儿融入家庭、社会和校园生活。非常有必要在青春期正确引导他们做好合适的职业规划和选择。
结论
我们将保留坚持预防和不滥用药物的原则：
1.保护患儿身体运动功能
2.确保患儿融入校园，从而拥有良好的职业定位
3.保持患儿良好的心理平衡，更好地融入家庭和社会为此
我们建议：
1.确保运动治疗师的资质水平
2.提供专业的矫正外科治疗
3.重视社会教育方面的影响（参考前部分内容）
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