肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心肌疾病，并有年龄相关的外显性。目前指南建议从10岁开始对亲属进行临床筛查，但未得到系统的评估过。
年至年间，在一位一级亲属被诊断HCM后，从儿童开始进行匿名的家族筛查的临床数据收集。
在个家族中位儿童（≤18岁）接受了平均3.5年的持续评估，32位达到HCM基线诊断标准(最大左室壁厚度平均为13mm），在随访期间另外有25位进展为HCM。诊断时的平均年龄为10岁(4-13岁)；有44位(72%)≤12岁时诊断。最后一次随访受影响的患者的平均年龄为14岁。在被诊断为HCM的患者中，儿童HCM的家族史更为常见[n=32（56%）vsn=（23%）；p＜0.]。有18位(32%)有症状开始接受药物治疗；2位(4%)进行了室间隔切除术；14位(25%)植入了ICD；1位心脏移植；2位经历了心脏骤停复苏；1位死于脑血管意外。
在接受筛查的一级儿童亲属中，近5%在最初或随后的评估中达到了HCM的诊断标准，其中大多数表现为青少年前期；在接受筛查的家族中，有8%在儿童一级亲属中诊断为HCM。家族性HCM在儿童时期的临床表现多样甚至比较严重，这提示HCM筛查应该从更年轻的年龄开始。
指南建议10岁以后进行筛查，但从该研究看，如果家族中有患者诊断为肥厚型心肌病（HCM），10岁以前就可以发现一级亲属中存在HCM，最小只有4岁。因此可以提前进行心超等检查筛查。
原文：DOI:10./CIRCULATIONAHA..
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