今年1月1日起，大连正式执行新版国家药品目录，昔日的“天价”进口药——诺西那生钠注射液最终以3.3万元每针“落地”，为身患脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）的孩子送上了最好的新年礼物。1月14日，两名SMA患儿——16个月的七七和三岁零四个月的天天，在大连市妇女儿童医疗中心（集团）接受了鞘内注射，成为新医保落地实施后首批使用诺西那生钠治疗的患者。
从3到13——罕见病患儿迎来新希望
在医院的走廊里，天天的妈妈声音几度哽咽。“本来心情平静了一些，可只要一想到孩子能陪我更长时间……”她擦着停不下来的眼泪，抖着嘴唇连连地说着感谢。年12月，这位母亲被迫接受了一个残酷无情的现实——孩子患有一种名为脊髓性肌肉萎缩症的罕见病，需要终生维持治疗。
婴儿车里，天天清脆地喊了一声“妈妈”，有些不安地伸出小手。孩子已经三岁零四个月了，仍然无法依靠自己的力量独立坐着。
天天刚出生的时候，家人并没有发现有什么异常，只是感觉宝宝身体偏“软”，活动比其他同龄的孩子少，四五个月还不会翻身。直到14个月的时候，孩子不仅没有学会走路，运动能力反而更差。家人带孩子去做康复训练时进行了基因筛查，被确诊为脊髓性肌肉萎缩症2型。“拿到结果的那天，我整个人都是蒙的。”天天的妈妈回忆，几乎和孩子确诊同时出现的，是全球首款脊髓性肌肉萎缩症治疗药物“诺西那生钠”在国内降价的消息。可是，和“无药可治”相比，“治不起”的无力感让全家陷入更巨大的痛苦中。
当时的诺西那生钠，国内定价从70万元降至55万元一针。最理想的治疗方案是从首针注射的0天开始，以第14天、28天、63天作为固定的注射节点，之后每四个月打一针维持剂量。也就是说，开始注射的第一年需要打六针，之后每年两到三针。每年七位数的支出是普通工薪家庭根本无法企及的。
确诊后的两年时间，天天接受了非连续性的康复训练。这只是一种权宜的办法——康复训练在应对SMA这种疾病中效果不大，过度训练甚至会影响运动功能。孩子小小的身体承受着成人无法想象的痛苦：脊柱侧弯、肌肉萎缩、骨质疏松、髋关节脱位……如果没有精准的治疗手段干预，孩子的未来会出现无法吞咽、呼吸麻痹，一次呛水都可能危及生命。
天天一家不是唯一被“钱”难住的家庭。自去年底诺西那生钠降价消息传出，不到一个月的时间，在大连市妇女儿童医疗中心（集团）预约注射诺西那生钠的患者，已经有13名。而在此前，大连只有三名SMA患者注射了诺西那生钠。
“诺西那生钠”降价94%之后进“目录”
上个月，在确认了诺西那生钠降到三万多、并且被纳入医保的消息之后，大连市妇女儿童医疗中心（集团）神经内科主任陶哲第一时间把消息发到了病友群里。那一天，群里一直在跳出欢呼的文字和表情，陶哲盯着手机屏幕，也跟着欢喜地流着泪。这些年，患儿家庭的无奈、期盼、苦涩、愧疚，她都看在眼里。“没有什么能比重新燃起希望更让人激动的了。”
年12月3日，国家医保目录调整结果官宣，74种新药进医保，其中7种罕见病用药进入医保目录。诺西那生钠注射液被“灵魂砍价”，降价94%，以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。在谈判现场，国家医保局谈判代表称，“每一个小群体都不应该被放弃”。陶哲说，这句话让她感到特别有共鸣。
陶哲介绍，虽然SMA是目前我国两岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”，但其在新生儿中发病率约为万分之一，患者群体规模相对不大。
由于其研发难度大，投入回报率低，药品单价高。此前，高昂的医药费让绝大部分普通家庭都被迫选择了放弃或中断治疗。
呼吸、吞咽、行走……如果没有治疗干预，这些健康人与生俱来的本能，对于SMA患者可能都是奢望。陶哲介绍，从临床上看，及早诊断治疗对于患儿是非常重要的，特别是1型和2型患者。患者能够及时用药，那些已经“丢失”的运动功能，就有希望慢慢再去获得。治疗的价值是非常巨大的。
大连政策综合叠加打通国谈药落地“最后一公里”
从确诊到有药，到出台报销政策，再到报销真正落地，这些环节对于包括SMA在内的罕见病患者，每一步都至关重要。大连市医保局医药服务管理处副处长马丹介绍，今年1月1日起，大连正式执行新版国家药品目录，诺西那生钠注射液按照国谈高值药品进行管理。进入目录以后，如何能让患者真正买得到，用得上，而且能报销，一直是大连市医保局