SMA是一种罕见病，其患病风险不分年龄、性别和种族。在人群中，携带率约为1/50（即50个人中就会有一个是携带者）。而在中国，携带者约有万人，且每年新增携带者约35-45万人。在众多患者中，只有约3-5万SMA存活患者。以往，I型和II型患者多数因无法治疗而死亡。
简介
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失，甚至可引发呼吸衰竭等临床症状。
SMA患者大多在婴儿期就会起病，占比 的重症Ⅰ型患者（60%）往往寿命不超过两岁，是最常见的致死性神经疾病之一，居致死性常染色体遗传病第二位。因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
病因
由于5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发脊髓前角运动神经元退化变性。
大部分（约95%）：SMN1基因的第7号外显子纯合缺失
小部分（约5%）：其它外显子复合突变或第7外显子缺失合并点突变
遗传方式
SMA属常染色体隐性遗传。若夫妻双方为SMA携带者，即有1/4的几率生育出SMA的患儿，1/2的几率生育出无症状的携带者，1/4的几率生育一个健康的孩子。尽管携带者夫妇生育出患儿的几率是1/4，但是，对于一个家庭来说，生育出患儿的几率是0或1（%）。
科普小知识
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance，AR）是指由常染色体上隐性基因控制性状的遗传。即健康人群也可能是致病基因的携带者，当夫妻双方均为致病基因携带者时，可能孕育出患儿。
SMA的危害
重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是SMA宝宝首要的致死原因
身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期就开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，甚至最终影响吞咽和呼吸功能。
临床类型
根据发病时间和临床症状，SMA主要分为4型——
治疗趋势
SMA属于罕见病。年，世界 获美国食品药品监督管理局（FDA）批准治疗SMA(所有类型)的药物Spinraza（nusinersen）已在美国上市。服用此药后，患者的运动能力有所改善，为越来越多的SMA患者带来治疗的希望。但目前该药特别昂贵， 年治疗约需75万美元，第二年约需37.5万美元。
治疗费用如此昂贵，那么进行孕产前的筛查就至关重要了
进行SMA孕产前筛查的重要性
1.SMA可致死致残，且早期症状不明显；
2.高携带率，高发病率，且暂无有效根治手段；
3.SMA属常染色体隐性遗传，通过夫妻双方检测可明确评估胎儿的患病风险，减少对母体的 ，有效阻断SMA的发生，减少新发病例；
筛查流程：通过采集外周抗凝血2ml，提取血液中的DNA，再通过荧光实时定量PCR技术进行检测，从而得出结果。
检测方法：筛查结果阳性都需要进行基因检测进行确诊，而基因检测技术是 能在孕前/产前检测出SMA的方法。
为提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解倡导全社会行动起来参与SMA防控工作让我们聚力同行预防出生缺陷
让爱不罕见
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