该患者为女性，59岁，东昌府区候营镇人，入院后经系统查体、追溯家族史、全面影像化验及肌电图检查，并为患医院进行基因检测，最终确诊为强直性肌营养不良I型。强直性肌营养不良是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，临床以肌无力、肌强直、肌萎缩等骨骼肌受累症状为特点，伴白内障、心律失常、内分泌紊乱等其他表现。
我院神经内科刘培茹主任、崔金国副主任、朱翠主治医师积极与患者近亲属联系，接送其两位患病亲属来院检查，经颅脑MR、心肌酶、心电图检查。明确了这两例强直性肌营养不良病例，进一步完善了整个家系的疾病谱及临床资料。在整个过程中，医院领导高度重视，鼓励神经内科开展相关研究和检查，磁共振室、化验室、急诊科等科室给予了积极协助和配合。该病例的成功诊断，标志着我院神经内科诊疗水平有了巨大的进步。
神经内科是我院重点专业科室，全区最大的脑血管病防治中心，中国卒中学会协作单位、红手环志愿者团队，拥有人才力量较完备的卒中单元。配有34张床位，医护人员24人，其中主任医师1名，副主任医师4名，主治医师2名。
神经内科能够诊治各种脑血管病，对癫痫、各种中枢神经系统感染、周围神经病、重症肌无力、各种类型的头痛、头晕、帕金森氏病、各种痴呆（AD、VD等）、格林-巴利综合症（AIDP）等神经内科少见疾病也有较高造诣。引进多种先进检查及治疗仪器，能利用经颅彩色多普勒、64排螺旋CT、MRA完成脑血管评估检查，各种神经内科疾病的康复治疗，焦虑抑郁等心理疾病的诊断及风险评估，进行心理测验及治疗。
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