陈万金主任脊髓性肌萎缩症基础与临床的对

引言：年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）等多家单位主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。大会中，福建医院神经内科陈万金主任根据自身多年在SMA治疗方面的工作经验为与会人员进行了精彩的报告。今天我们把陈万金主任的发言内容整理出来，与大家分享。临床与基础研究密不可分，如何实现临床与基础研究的有效结合，搭建临床与基础研究之间的对话，陈主任从自己及团队的工作出发，分别针对临床研究和基础研究两方面为大家进行了分享。临床研究SMA临床研究经历了连锁分析、缺失诊断以及拷贝数分析、高分辨融链曲线分析、拷贝数分析等技术手段的不断探索，并在不断探索中有许多研究发现。1.联合MLPA及Sanger测序发现微小突变，设计了一套系统，发现点突变来自SMN1，而不是来自SMN2。

2.通过对一些病例的临床基因和表型分析发现，有些病例除了SMN1缺失以外，临近区域的基因同时缺失：例如，父亲与女儿均患病，但经过基因分析后发现，女儿与父亲均为SMN1缺失，父亲为患者，母亲为携带者，只有一个SMN1拷贝，生下来的孩子也是SMA，生二胎的可能性是50%，产前诊断结果显示为正常。

在临床研究方面，华益民教授也强调多方联合的重要性，认为多学科联合门诊，神经内科、以及呼吸科、顾客、神经康复科的大夫一起坐下来，才能为患者提供更精准的诊断与服务。基础研究在基础研究方面，陈主任及其团队在细胞模型、小鼠模型方面也进行了许多积极有益的探索：1.SMA患者尿液细胞系的建立传统的SMA药物细胞模型筛选多采用儿童肌肉活检，对儿童具有一定的创伤性。SMA患者尿液细胞系的建立，便很好的避免了这种皮肤创伤。通过儿童尿液的基因分析，从尿液中提取DNA，并对尿液中的细胞进行培养，干细胞在一定的干预和一定条件下分化成运动神经细胞，并最终得到运动神经元的细胞。

2.治疗时间窗的提前通过对小鼠模型的优化以及治疗时间窗的优化发现，药物能够进入小鼠大脑、肠道以及很多的器官，并在大脑、肠道以及肝脏均有分布。治疗时间窗的提前能够极大地提高药物的治疗效果。

最后，陈主任针对SMA的治疗也提出了自己的两点体会，也对未来SMA的发展和治疗给予了更多的期待。1.SMA的治疗任重而道远，新兴技术日新月异，未来充满希望；

2.早期诊断、早期治疗的关键：疾病普筛、产前筛查、婚前筛查。

机构介绍：北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于年在北京市民政局正式登记注册。机构前身为SMA之家，通过网络及QQ群已服务于国内多病患家庭，覆盖了除西藏外的各省市自治区。编译了大量欧美SMA疾病科普、患者日常护理及药物研发进展的资料，填补了国内缺乏系统性SMA资讯的空白，为相关临床医生和患者家庭提供了诊疗与康复护理的科学参考依据。机构未来将会在帮助和关爱患者与家庭、科普宣传疾病知识、呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。愿景：人们不再惧怕SMA使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病口号：爱永不止息联系方式：邮箱：info

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