摘要
目的：原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤是一种罕见的间叶细胞肿瘤，主要见于儿童，且预后不佳。我们报告了一例原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤伴PAX3-NCOA2融合的病例，并对原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤进行了系统的meta综述，以描述这种罕见的肿瘤。
方法：我们提出一例6岁男孩原发性中枢神经系统后窝横纹肌肉瘤。在一项系统meta综述中，我们比较了SEER数据库中原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤的人口学数据和所有部位的横纹肌肉瘤数据，并分析了与生存结果相关的临床因素。
结果：患者行全切除、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺(VAC)治疗，早期同时行局灶放疗，治疗结束后2年仍存活且无疾病迹象。组织病理学检查显示为胚胎型横纹肌肉瘤，全转录组分析显示PAX3(ex6)-NCOA2(ex12)融合。通过meta-review共发现了77例原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤。原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤的人口统计学数据与所有部位的横纹肌肉瘤数据相似。64例和56例患者的总生存率和无事件生存率分别为29.0%和25.7%。接受三联（手术、化疗、放疗）治疗的组表现出更好的生存结果，3年OS为57.4%，3年EFS为46.3%。
结论：原发性中枢神经系统横纹肌肉瘤与非中枢神经系统横纹肌肉瘤具有共同的组织学、分子和人口特征。早期引入放射治疗的三联治疗方法可能会带来良好的生存结果。
*本文只作资料分享整理，不是治疗方案推荐，如需获得疾病治疗方案指导，医院医生。
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