年12月23日，FDA批准Inois与Biogen联合开发的Spinraza，用于治疗脊髓型肌肉萎缩症（SMA）。Spinraza获得FDA快速通道、优先审评以及孤儿药资格认定。FDA同时授予Biogen一张儿科病优先审评券。
SMA简介脊髓性肌肉萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）为常染色体隐性遗传疾病，是脊髓前角运动神经元变性，导致患者近端肌肉萎缩无力，甚至导致呼吸衰竭。
SMA基因定位于5q13，有四个相关的基因：SMN（SMN-T/1，SMN/2)，NAIP，BTF2P44和H4F5，其中SMN-T（存活运动神经元，survivalmotorneuron）的确实发生频率最高，确定为致病基因。
SMN共八个外显子，SMN-T/1与SMN-C/2的区别只有5bp，其中外显子7的C突变为T，导致SMN-C/2缺乏第七个外显子，只有SMN-T/1可以转录为全长mRNA。正是这个原因，当两对染色体的SMN-T/1出现突变导致SMA。
▲SMN-T/1的常见突变位点
治疗思路/机制在SMN-T/1失突变的情况下，可以对SMN-C/2的的外显子拼接区域进行更正从而得到全长的SMN从而发挥作用。
ASO药物:Nusinersen反义核苷酸（ASO）ASO药物快讯：Volanesorsen，由Ionis和Biogen共同开发，且Biogen已支付万美元获得其全球开发及商业化的权利。在III期临床的ENDEAR试验中，名婴儿的运动技能有明显改进，EMA已授予孤儿药资格，有分析认为这是个重磅药物，峰值销售可达10-20亿美元。
▲Nusinersen结构
参考文献
Resultsfromaphase1studyofnusinersen(ISIS-SMNRx)inchildrenwithspinalmuscularatrophy
Lingappa,L.,Shah,N.,Motepalli,A.S.,Shaik,F.().Spinalmuscularatrophywithrespiratorydistresssyndrome(SMARD1):Casereportandreviewofliterature.AnnIndianAcadNeurol,19(3),-.doi:10./-.
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