恶性肿瘤成为儿童第二大死因基因诊断中心国

除夕,是个欢乐的日子。但今年的除夕与以往不同,2月15日,是“国际儿童癌病日”。

为什么儿童会得肿瘤?

在我们的传统印象里,肿瘤都是到了一定岁数才比较容易得的病,儿童年龄那么小,是不会得肿瘤的。然而事实并不是这样。根据WHO(世界卫生组织)统计,恶性肿瘤已经成为儿童的第二大死因,仅次于意外伤害,必须加以重视。儿童不仅各年龄段均可能患癌症,且全身各个系统均有可能罹患肿瘤。据统计,每年世界上共有超过25万名儿童被诊断患癌,约9万名儿童死于癌症;我国从上世纪60年代至今,儿童癌症的发病率增加了25%。常见的儿童肿瘤,除了白血病、恶性淋巴瘤等血液肿瘤,包括中枢神经系统肿瘤如脑瘤(主要是神经母细胞瘤的交感神经系统肿瘤),横纹肌肉瘤、骨肉瘤等小儿肉瘤,以及肾母细胞瘤等。

儿童肿瘤的发生多数是遗传基因决定的,而遗传因素中,致癌因子的易感性或倾向性,会致使儿童患肿瘤。另外生活习惯、外界环境、接触有毒有害物质也是导致儿童肿瘤的重要原因。

有不少儿童肿瘤完全能够治好遗憾的是这一理念很少人知道

儿童肿瘤的原因儿童肿瘤的临床治愈率大大高于成人。绝大多数儿童肿瘤来源于中胚层或间叶组织细胞,是由不成熟的胚胎组织发展而来,相对而言,对放化疗等治疗更敏感;其次儿童心理发育不成熟,对肿瘤的认识度不高,没有过多的心理负担;此外儿童正处在生长发育期,治疗后身体恢复快。经过合理规范的综合治疗,50%~70%的儿童肿瘤患者是有可能治愈的。但儿童患癌症存在着病情进展快、肿瘤恶性高、转移快等特点,所以早发现早诊治对患儿的治疗至关重要。

遗传性肿瘤基因检测发现视网膜母细胞瘤致病原因

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。基因诊断中心曾经接诊过一名疑似视网膜母细胞瘤的患儿,通过基因检测,发现该患儿携带一个RB1已知致病突变,在确诊的同时查明其患病的原因。由于其父母经验证发现并未携带相同的遗传性突变,因此该患儿的患病更可能为新发突变导致。

爸爸做基因检测发现遗传性肿瘤已知致病突变,女儿验证发现携带同样突变位点

基因诊断中心在对一名肿瘤患者进行基因检测时,发现该患者携带一个遗传性肿瘤的致病突变,该突变为遗传性结直肠癌的已知致病突变,并呈常染色体显性遗传。该患者有一年幼的女儿,经多方考虑后,也让女儿进行了基因检测。结果发现,其女儿也携带这个致病突变,同样具有罹患肿瘤的高风险。据文献报道,这种肿瘤最小的患者年龄仅有7岁!要不是进行了基因检测,这个小朋友具有肿瘤表现的时候很可能被家长认为是其他疾病而耽误了治疗的最佳时机。可以说,遗传性肿瘤基因检测是检测一人,造福全家。

肿瘤化疗用药指导基因检测,化疗药物敏感性及毒副作用风险早知道

化疗是治疗儿童肿瘤的重要手段之一,虽然指南中对不同类型肿瘤的化疗方案有具体说明,但指南建议的化疗方案并不是对所有的患者都有效。因此可以在接受化疗之前进行化疗药物敏感性及毒副作用风险的检测,看下哪种药物对患者更适合,可以减轻化疗的不良反应,提高治疗效果。

儿童是家庭的希望,是国家的未来,儿童健康与我们家庭幸福和社会和谐密不可分,吉大一院基因诊断中心愿帮助广大家长,一起守护儿童健康。

假如我和你一样

我要与你一起,拔下针管,背起行囊

走在羊肠小道上

趟着露水,踩着泥泞

去迎接晨曦,沐浴阳光

假如我和你一样

我要与你一起,乘着帆板

驶向心灵的彼岸

在一个静谧的海岛上住下来

挽着手,光着脚,在沙滩上徜徉

去迎接朝霞,走向夕阳

假如我和你一样

我要与你一起,一同走进幼儿园,一同走入游乐场

在宽敞的教室里

拿起笔,铺好纸,

一起描绘美好的未来

在奇幻的游乐场里

拉着手,唱着歌

一起游戏,一同奔跑,一路欢唱

……

——节选自《假如我和你一样》,作者:小儿肿瘤科,王立哲

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基因诊断中心

-(门诊)




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