老张家住在安徽六安，一个老实巴交的汉子，从二十几岁到七十几岁，他都很消瘦，而且被一种疾病困扰着，直到病情进展到不能呼吸，不能吃饭，连平躺都困难的时候，他医院来看病。
其实在老张20岁的时候，左手及左胳膊的力气就比右侧要小，而且瘦。这种瘦和无力的症状发展的非常缓慢，以至于连老张自己都没有察觉到。因为不太影响生活，也没有太在意。
就这样疾病逐渐发展着...
直到年的5月，消瘦的老张已经出现了进食及呼吸困难。有症医院就诊，查心电图、胃镜、头颅MRI、颈髓MRI、喉镜都没有发现问题。没有明确诊断。
年9月，医院，仍没确诊。11月又去医院，当时考虑为重症肌无力，经过积极治疗没有任何好转。
年4月，医院，当查到肌电图时，疾病的病因逐渐浮现出来。
神经源性损害，说明疾病来源于神经。累积颈、腰、颅说明疾病累积非常广泛。
仔细观察患者的手。
极度恐怖的消瘦，连手掌的大鱼际、小鱼际都瘦没了。
再次复查肌电图：仍提示广泛神经源性损害。
老张被拟诊为和著名物理学家霍金一样的疾病——肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称为渐冻人症。
该病是一种渐进和致命的神经元退行性疾病。
该病发现有多年历史。法国神经科医生马丁夏科（Jean-MartinCharcot）于年首次报导了该病的全部特征。
所以在欧洲，这种疾病被称为夏科病。
而在美国著名棒球手卢伽雷被诊断为该病，所以美国人把这种病叫卢伽雷氏病。
左：Jean-MartinCharcot（-），法国著名神经学专家。
右：LouGehrig（-），美国著名棒球手。
下面我们来科普下，这种被判绝症的疾病——肌萎缩侧索硬化（ALS）。
该病是运动神经元病的一种，也是四大常见的神经系统退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病），但它比其它三类疾病发病速度和性质更加严重，其发病率约为2.3/10万，80%-90%病后3-5年死亡。
像霍金和老张这种能维持50几年，是极少数的。
年，风靡全美的“ALS冰桶挑战”在年随着霍金物理学家的不幸死去而推向了全世界。
也向全中国揭开了ALS的神秘面纱。
据统计全中国大概有20万像老张一样的“渐冻人”。
该病好发在中年人群，是社会和家庭的住院支撑者，造成的心理和经济危害很大。
该病是一种累积脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病。
临床表现为进行性加重的肌肉萎缩，无力及锥体束征。
以下对比图可见，神经细胞变性坏死，因肌纤维失神经状态导致肌肉萎缩严重。
萎缩到后期就像我们的老张一样感觉全身都瘦没了。
肌萎缩侧索硬化（ALS）的确切的病因迄今仍没有研究透彻，发病机制涉及到以下数个方面，包括遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能障碍医记细胞凋亡等。
诊断标准
在中国年已经有诊断标准。
神经系统症状和体征包括以下，1、下运动神经元损害特征。2、上运动神经元损害特征。3、病情逐渐进展。
有以上三个特征后，可进行以下3个程度诊断。
1、肯定的ALS，全身有3个区域（包括脑干神经、臂从、躯干和腰骶丛）有上运动和下运动神经元损害的体征。
2、拟诊的ALS，全身有2个区域有上运动和下运动神经元损害的体征，或上运动神经元损害向上端发展，并出现上端的下运动神经元损害体征；
3、可能的ALS，在1个区域有上运动和下运动神经元损害的体征，或2～3个区域有上运动神经元损害体征；
4、怀疑的ALS，在2～3个区域有下运动神经元损害体征，包括进行性脊肌萎缩症和其它下运动神经元损害体征。
鉴别诊断
该病需要和颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病、副癌综合征、平山病、脊髓灰质炎等疾病相鉴别。
治疗
对于肌萎缩侧索硬化，至今无有效的治疗方法。目前美国及欧盟对此类疾病唯一获批的治疗用药为Riluzole（利鲁唑），价格较昂贵。而且仅仅能使得患者生存期延长半年左右。
对低氧血症严重的患者，早期应用无创呼吸机对病人的存活时间有帮助。
无法进食的病人可予以留置胃管或胃肠造瘘。
日常护理对瘫痪的病人非常重要。要适当加强锻炼，保持营养均衡，避免情绪低落。
老张最后买了一台无创呼吸机出院回家做基础护理。老张的儿子也在上海各大药房寻找药物利鲁唑。
遇到这种治疗方法不多疾病，每次我都会很沮丧，也只能用“命运”跟病人和家属解释。
但我相信医学再不断发展，人类也不断跨越一个又一个的不可能。
终归未来会有方法治疗这种疾病。
让我们拭目以待。
本篇完
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生·命面对生命，只有责任
作者：武玉军主治医师解放军第医院神经内分泌科