“导语：年，加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔医院病理科的住院医师Pritzker首次在器官移植后的患者中发现了平滑肌瘤，随后整个医学界在这块领域经历了25年的空白期。直至年，在两本同时发表的出版物中证实了EBV相关性平滑肌瘤的存在。然后又过了25年，即年，WHO5th才首次将该肿瘤收录于平滑肌肿瘤章节。”
ICD-O编码：
/1恶性潜能未定的平滑肌瘤
ICD-11编码：
2F7YXH00B4其他特定部位生物行为不确定的肿瘤平滑肌瘤，部位非特指
图A.EBV-SMT的组织学特征。许多肿瘤为多灶性
EBV相关性平滑肌瘤（Epstein-BarrVirus-AssociatedSmoothMuscleTumors，EBV-SMT）是与EBV感染有关的平滑肌肿瘤，通常是在患者免疫抑制的情况下发生。不推荐使用的同义词有：艾滋病相关的EBV阳性平滑肌瘤；EBV相关的移植后平滑肌瘤；免疫力低下患者的平滑肌瘤。
图B.平滑肌肌动蛋白阳性
EBV相关性的平滑肌瘤可发生在身体的任何部位，包括散发性平滑肌瘤和平滑肌肉瘤所不常见的部位。与HIV相关的平滑肌瘤尤其好发于髓内或髓外中枢神经系统（占所报道病例的41％），而移植后平滑肌瘤最常累及肝脏（56％），其次是肺（31％）和胃肠道（15％）；在肾脏，肺和心脏同种异体移植中也有报道。在原发性免疫缺陷、移植后和HIV阳性患者中，肿瘤则为多中心性分布，分别占71％、54％和29％。
图C.瘤细胞编织状排列
患者的临床症状可能是非特异性的，可有疼痛感，或与受累部位有关：譬如出现髓内或髓外中枢神经系统肿瘤的神经系统症状；累及胃肠道时则有出血、腹痛、肠梗阻和肠穿孔；可有发热和肺部感染以及支气管内病变。
图D.显示出平滑肌形态
发病年龄段横跨1岁-66岁，以女性为主，多数病例发生在以下三种主要情况之一：HIV/AIDS引起的免疫缺陷，器官或造血干细胞移植后的免疫缺陷（肾脏为63％，心脏为15％，肝为12％），以及（最不常见的）先天性或原发性免疫缺陷。大多数患有EBV相关性平滑肌瘤的免疫缺陷患者（88％）主要是儿童。据报道，成人原发性免疫缺陷患者有GATA2基因缺陷。相反，有68％的移植后患者和72％的HIV/AIDS患者是成年人。
图E.散在分布的结节
患者在免疫缺陷综合症或移植后数月至数年内发生该病。流行病学情况与免疫缺陷相关的淋巴组织增生性疾病相似，后者通常为EBV阳性，尽管与一部分平滑肌瘤患者中观察到的EBV阳性淋巴增生性疾病相比，其发病时相较晚，常见于儿童移植后和主要免疫缺陷的情况下。这些肿瘤很少与自身免疫性疾病的医源性免疫抑制有关。
图F.原始的圆形细胞
该病的病因包括T淋巴细胞免疫抑制中的EBV感染。在EB病毒潜伏感染期间，EBV基因组近个基因中多达10个被表达，这是逃避T细胞免疫监视的另一种机制。许多作者描述了一种Ⅲ型表达模式——即EBV编码的小RNA（EBER）、EBNA2和LMP1呈阳性，尽管大多数移植后和一些与HIV相关的病例的EBNA2的结果稍微有些不一致，并缺乏LMP1的表达。MYC过表达和AKT/mTOR途径激活似乎是EBV诱导的平滑肌瘤增殖的主要介质。此外，短串联重复序列（STR）分析显示，移植后平滑肌瘤可源自受体或供体。
肿瘤范围从数厘米至20厘米以上，切面为灰白色，质韧，边界清楚。镜下，肿瘤由梭形细胞编织的细胞束组成，具有丰富的嗜酸性细胞质，细胞核似被拉长。在大约一半的病例中，可以观察到第二种圆形的，更原始的平滑肌细胞。这些肿瘤的一部分显示血管外皮细胞瘤样结构。细胞的异型性通常为轻度至中度，但在HIV阳性患者中可有显著异型性，其肿瘤也显示出较高的有丝分裂活性和/或坏死。肿瘤内常见T淋巴细胞浸润，通常较稀疏，但更为明显。肿瘤细胞对SMA和H-caldesmon弥漫阳性。结蛋白有时阳性，但其表达通常为局灶性，EBER恒定阳性。
通常通过对EBER的原位杂交来证明EBV的存在。必要的诊断标准：免疫抑制的临床病史；平滑肌分化的肿瘤；EBER原位杂交结果呈阳性。
该病的预后主要取决于患者个人的免疫系统状况。这种肿瘤大多数不会转移。髓内移植后平滑肌瘤（但非HIV/AIDS相关性或原发性免疫缺陷相关的平滑肌瘤）预后不良。某些移植后病例对免疫抑制的剂量减少有反应。据报道，在造血干细胞移植后患有GATA2缺乏症的患者中，将其部分免疫功能恢复后，EBV相关性的平滑肌瘤得以完全缓解（CR）。
参考文献
AndreaTDeyrup,VictorKLee,CharlesEHill,etal.Epstein-Barrvirus-associatedsmoothmuscletumorsaredistinctivemesenchymaltumorsreflectingmultipleinfectionevents:aclinicopathologicandmolecularanalysisof29tumorsfrom19patients.AmJSurgPathol,Jan;30(1):75-82.
END
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