疾病简介
进行性骨化性肌炎（Fibrodysplasiaossificansprogressiva,FOP）[1]，是一种罕见的常染色体显性遗传、渐进性进展的结缔组织病，发病例低（1/万）。患者因全身骨化而变成不能动弹的“石雕”，平均寿命仅40岁，并且预后极差。故而也被称为“石化综合症”。
本病多在儿童期出现，男性多于女性。临床表现以先天性拇趾（指）畸形、全身进行性软组织内异位骨化为特点。发病机制至今仍未明确，较公认的是认为ACVR1基因突变导致异位骨形成，进而发病[2]。由于极为罕见且症状复杂，石化综合征很难在早期诊断，误诊率高。临床上容易被误诊为恶性肿瘤、青少年侵袭性纤维瘤，淋巴水肿，软组织肉瘤，硬纤维瘤等从而接受侵入性活检或手术[3]。然而，石化综合征患者不能开刀、不能活检、不能肌肉注射，也不能进行部分牙科治疗操作[4]。尽管石化综合征目前仍不能被治愈，但我们还在不断探索新的疗法。
上海交通大学医医院口腔外科张善勇主任医师正开展一项临床研究工作，致力于收集FOP患者的血液样本、脱落的牙齿、影像学和实验室检查资料，深入研究FOP发病机制并探索新的特效药。
入选标准
如果您有如下类似症状之一或已通过基因检测确诊FOP，请联系我们
1.先天性拇趾外翻畸形（图1）
2.全身软组织包块（图2）
3.张口受限（口腔局部注射后或颌下区不明原因肿胀后）（图3.图4）
图1：先天性拇趾（指）外翻畸形[5]
图2：全身异位骨化[5]
图3：张口受限（不明原因下颌下区域肿胀后）[6]
图4：张口受限（拔除智齿后翼内肌骨化）
注：该病分为典型FOP和非典型FOP，非典型患者发病前可不具有以上任一症状，但可在某次接受侵入性手术或部分牙科操作如打麻药后，诱发对应位置的肌肉骨化，引起张口受限，关节运动受限等情况，为避免不必要的手术治疗加速疾病进展，请及时就诊我科行基因检测明确诊断。
患者福利
若您被确诊为FOP患者，您将获得以下福利
1.提供免费口腔问题指导。
2.提供免费基因检测、影像学检查（x线片、CT、磁共振）和实验室检查（血常规、凝血、免疫指标等化验）。
3.提供往返交通费补贴，可达元往返路费。
专家门诊
时间：周一上午、周三上午至张善勇教授专家门诊就诊