患者系年轻健康女性，无明显既往病史，孕35周时因发现胎儿皮下病变就诊。超声检查发现胎儿上臂、小腿、臀部和前臂皮下多发肿块病变，其中心呈低回声，未见明显血流信号。
根据超声表现，考虑可能为先天性泛发性肌纤维瘤病。MRI检查证实了超声所见，并且在胎儿肝脏内发现多发高密度病变，考虑肿瘤。
孕36周时分娩，新生儿体重g，共发现12个肿瘤（数量与产前超声相符）。出生15天，由于新生儿通气功能障碍，需行人工通气治疗。
出生1个月时，肿块数量增至22个，其中肝脏肿块增加1个。后经活检，证实为弥漫性先天性婴儿肌纤维瘤病。
出生1个月后，所有的外周肌肉肿瘤几乎完全消失，但内脏的病变进展不佳。当前，患儿正接收甲氨蝶呤和长春碱治疗，其全身状态稳定，生长发育正常。
图1-图3二维图像显示胎儿生长发育正常
图4和图5二维和频谱多普勒图像显示正常的四腔心切面和胎儿心率
图6-图8和视频1-视频3二维图像显示胎儿小腿、大腿和上臂多发的皮下和肌层病变，其中央区呈低回声，提示为肌纤维瘤
图9和图10和视频4和视频5多普勒图像显示胎儿小腿、大腿和上臂多发的皮下和肌层病变，其中央区呈低回声，内部呈乏血供
图11和图12其中一个肿瘤的三维图像以及与股部的关系
图13和图14MRI矢状位图像显示软组织多发的高密度灶，符合软组织肿瘤；肝脏内也存在多发高密度灶，提供为同一来源
图15产后新生儿图片显示胸壁的软组织肿块
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