今天（6月21日）是世界渐冻人日，说到这一罕见病现在人们也不再感到陌生。
年夏天，美国波士顿学院（BOSTONCOLLEGE）前棒球选手发起了一项叫做「冰桶挑战（IceBucketChallenge）」的公益接力活动，吸引了世界各界知名人士的参与，一时间在全球网络「刷屏」，将罕见病「渐冻症」带入公众视野。
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据说冰桶浇到人身上的过程中可以短时间内体会到渐冻人的感觉。这个说法未必多科学，今天祝博士就带大家来认识「渐冻症」。
什么是「渐冻症」？
“渐冻症”学名肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种获得性、渐进性疾病。
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其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化。运动神经元的正常活动控制着肌肉运动，使我们能够完成运动、说话、吞咽和呼吸，而当神经元发生退化，由它控制的肌肉就会逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，患者说话、吞咽和呼吸功能减退，最终因呼吸衰竭而死亡。
所以罹患渐冻症，将会……
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而该病真正残忍的地方在于，由于患者的感觉神经并未受到侵犯，它并不会影响患者的智力、记忆或感觉，因此在患病的整个过程中，患者的大脑都是清醒的，他能感知到你的触摸，能听到你说话，但就是无法给出任何回应。
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《万物理论TheTheoryofEverything》
渐冻症患者会目睹着自己的肌肉一点点萎缩，到最后当呼吸肌受累，连吸足一口氧都无法做到时，会感到如同身处水下一般的窒息。
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“渐冻症”的病情发展迅速而无情，从出现症状开始，患者的平均寿命只有2~5年。
而史蒂芬·霍金自21岁时被诊断罹患该病后，竟然奇迹般地带病生活了长达55年，可以说他不仅推进了物理学的发展，也打破了ALS的「诅咒」。
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只是这样的个例在医学界尚不具有参考性，延长ALS患者寿命的方法，依然有待进一步探索。
「渐冻症」的病因是什么？
根据统计，目前该病的患病率为4~6/10万，在我国，约有20万“渐冻症”患者。
但目前关于该病的发病机制还没有一个统一的说法，可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，也可能造成运动神经元损害。对于因遗传基因突变导致的渐冻症患者，如果存在恶性突变，生存期会很短；对于散发的患者来说，根据个体发病情况的不同，生存期也不一样。
「渐冻症」如何治疗？
目前尚没有有效办法治愈“渐冻症”。但早期发现早期干预，可以有效延长患者寿命。
只是，“渐冻症”的早期症状十分轻微，很容易与重症肌无力等其他疾病混淆。
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《万物理论TheTheoryofEverything》
患者可能只是偶有无力、肉跳、容易疲劳等症状，当出现更明显的肌无力症状时，往往已经处于病情的中晚期，此时神经元已经平均死亡约80%。因此，及早发现、及早诊断、及早治疗，对患者而言十分重要。
早期患者的自我觉察方法主要为注意自己肌肉有无萎缩现象，如发现双手虎口萎缩，或出现上肢、下肢的无力感，就要及时就医，可以有意识地选择对「渐冻症」医院就诊。
针对该病的治疗主要有以下3种方法。
1.支持疗法：对症治疗，适当锻炼。
若口水多，可给予少量抗阻胺药；
若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；
如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。
2.特殊疗法：可使用目前国际承认、且唯一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物力如太（Rilutek）。药物使用应尽早。
3.呼吸治疗：患者开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，进一步发生呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。
内容支持《祝您健康》杂志
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