腓骨肌萎缩相关知识全科普！
腓骨肌萎缩症是外周神经系统常见的遗传性疾病，全球患者超过万人，被认为是一种难以治愈的罕见性疾病。德国马普实验医学研究所和哥廷根大学医学中心研究人员合作研究发现，一种被称为卵磷脂的无害食品补充剂可以治疗和改善腓骨肌萎缩症，有关研究成果发表在《自然·通讯》杂志上。
由于遗传缺陷，基因PMP22的倍增导致患者发生进行性神经性腓骨肌萎缩，这是一种缓慢进展的神经损伤。患者儿童时期可能已出现行走困难，或足部畸形等首发症状。之后，会出现肢体麻木、刺痛和疼痛等感觉障碍，腿部和手臂的力量逐渐减弱。严重情况下，患者只能在轮椅上生活。迄今为止，腓骨肌萎缩症尚无法治愈，因其疾病机制尚不清楚。
无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。本病目前尚未无特殊治疗主要是对症和支持疗法垂足和足畸形可穿着矫鞋由于病程进展缓慢大多数患者可存活数十年对证治疗可提高患者生活质量。也可采取纯中药“五龙荣肌汤”治疗。五龙荣肌汤是王世龙医师临床小二十年总结出来的验方，针对腓骨肌萎缩治疗效果不错。
脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%，而诱发反应的幅度减小。神经活检显示Wallerian变性，以远端神经节段最明显。
脱髓鞘型20岁前发病，表现为足下垂，跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失，常有袜套样感觉障碍，高足弓畸形也常见。周围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年，但足畸形较早发生。远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。
腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。其感觉障碍多按神经皮节分布，可有根性痛，但无家族史。上肢无症状，椎管造影、CT或MRI有助于明确诊断。
因为CMT腓骨肌萎缩症具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。在这一部分我们提供CMT患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型CMT的表现。
1、肌无力
通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。
到了CMT病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。CMT的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。如果你遇到规律性的呼吸短促现象，那么就应当找有关专家进行检查，他也许会建议你偶尔或是在夜间来使用呼吸机。有些CMT患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成太大的障碍和不适。伴有明显震颤现象的CMT有时被称作为Roussy-Levy综合症。
2、挛缩和骨骼畸形
许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形–弓形足（pescavus）。随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。少数CMT患者会出现扁平足（pesplanus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。
3、感觉丧失和相关的症状
由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。
如果您患有CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。非常矛盾的是，有些CMT患者比别人疼的更厉害–包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的疼痛。这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。在很多CMT患者当中，感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。注意这些潜在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。
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