最近流行一句话，叫做我命由我不由天！
这话有一定道理，但是有时还真的由不了你自己！比如，从精子卵子结合时，你的基因就天注定了！有的人天赋异禀，有的人吧别说有个健康的体魄了，连好好活着已是奢求！
同事的嫂子王女士，今年26岁，生过两个孩子，第一胎是健康女孩，第二胎是个男孩，出生时没发现任何异常，全家都很高兴。
然而这个男孩出生后一个月时，家长发现孩子双侧大腿好像渐渐没那么有力气了，双腿抬起的高度越来越低，有时大腿向两侧下垂，像个青蛙一样，肌张力也越来越低。医院医院，没有诊断明确。此外，孩子渐渐出现呼吸偏快，有时吞咽有点费力，3个多月时因为呼吸道感染就诊，出现呼吸急促，缺氧症状明显，很快就上呼吸机了，但是一周后还是死于肌无力所致的呼吸衰竭。
一家人心有余悸，再次怀孕时就诊皖北总院产前诊断中心，曹旭医生根据病史后推测孩子可能是脊肌萎缩症（SMA）。这是一种隐性遗传病，是基因SMN突变所致，以全身骨骼肌萎缩无力为主要临床表现，下肢重于上肢，近端为主，有时伴有呼吸肌萎缩。
于是给孩子父母做了基因检测，结果是父母均为SMN基因杂合子，是脊肌萎缩症携带者，这个病为隐性遗传，携带者不发病，但是下一代有25%的发病概率！
夫妻双方的检测结果
在王女士再次怀孕18周时，听从医生的建议，在皖北总院产前诊断中心抽了羊水做基因检测，结果提示胎儿为携带者，而携带者是不会发病的。如今孩子出生6个月了，非常可爱健康，王女士一家非常开心。
当然，医生也提醒王女士，这个孩子长大婚配时，要注意对方的基因是不是也是SMA携带者啊，不过就是携带者也没有关系，孕期通过产前诊断就可以确诊了。
脊肌萎缩症：由于脊髓内运动神经进行性变性引起的骨骼肌萎缩，可起病于婴儿期或儿童期,大多数病例都属常染色体隐性遗传,是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型。
Ⅰ型脊肌萎缩症，大多数婴儿在出生后2~4个月出现症状，在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭。
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症，患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。
Ⅲ型脊肌萎缩症，在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷。
Ⅳ型脊肌萎缩症，遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢。可存活数十年。
脊肌萎缩症唯一的预防手段为胎儿期产前诊断，就是在孕11-14周时取胎盘绒毛活检、18-23周时做羊水穿刺做基因诊断，可以实现早期诊断。
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