年8月7日,泛生子基因科技有限公司与中山大学肿瘤防治中心联合举办的“童”舟共济，泛海拾珠——儿童肿瘤疑难病例系列研讨会扬帆起航。研讨会聚焦日新月异的精准医学，直击临床诊治的关键问题，聚多学科之力，拓儿童肿瘤诊疗成效，共同推动儿童肿瘤领域精准医疗的快速发展。
中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科精英汇聚。科主任张翼鷟教授担任会议主席，邀请了医院儿科郭海霞教授、吴翠玲医师，中山大学肿瘤防治中心神经外科王翦教授，中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科孙斐斐博士、王娟医生，共同探讨儿童肿瘤疑难病例，并对线上观众的问题进行了详尽解答。
儿童肿瘤疑难病例系列研讨会8月7日首场回放
吴翠玲医师
吴翠玲医生分享了题为《疑难胚胎性肿瘤的精准诊治思考》的演讲，包含两个经典案例。吴医生首先给大家回顾了WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，强调了分子分型结合组织学分型的重要性。使用基因检测可辅助组织病理不明确的低龄且恶性程度高的儿童胚胎性肿瘤作出明确诊断，可见分子检测在诊断领域能够发挥重要作用。结合多学科综合指导，个体化精准治疗的时代也越来越近，未来对儿童疑难性胚胎性肿瘤进行分子突变谱分析，不仅对患者的鉴别诊断有指导价值，对患者的预后评估乃至治疗方案的选择，均具有重要意义。
孙斐斐博士
孙斐斐博士结合自身丰富的儿童肿瘤诊治经验，分享了《一例复发性横纹肌肉瘤典型案例》。孙博士首先对肉瘤的流行病学现状、临床诊断及治疗作出介绍。同时基于基因检测揭示了该复发横纹肌肉瘤患者的遗传学特征和潜在的治疗靶点信息。发现该患者存在细胞周期蛋白依赖激酶4和6基因（CDK4/6）的扩增，可能对CDK4/6抑制剂敏感，包括哌柏西利、Ribociclib，结果提示患者未来使用靶向药物获益的可能性。由此表明多基因检测在筛选药物以及制定治疗方案方面的重要临床价值，能给患者带来更多潜在获益。
张翼鷟教授
点评
其实不管是刚才吴医生介绍的这两例脑肿瘤以及孙博士介绍的肉瘤案例，还是平时我们碰到的很多难治性复发的儿童实体瘤，患者一旦发展成难治复发，临床治疗的难度是非常大的。目前我们也在思考与探索不同的手段，包括对肿瘤基因进行深度测序寻找治疗靶点，期待能够让患者入组一些国际多中心的临床研究，如我们中心牵头全国的NTRK基因融合变异使用拉罗替尼的临床试验。另外，我们也会将患者肿瘤组织取出来做PDX模型种植，来进行后续的药效筛选等，以上都是我们在一直在尝试的解决方案。但总体来说，由于儿童肿瘤在其发病机制上还是有很多跟成人实体瘤不同的地方，儿童患者中存在的变异也大多是低频突变，可干预的靶点不多。因此，现阶段大家并没有现成的章程可依，未来仍存在很多有待探讨与思考的地方。
郭海霞教授
点评
像AT/RT或者PNET非特指型，在我们目前化疗的基础上，同时伴有广泛转移的，或者治疗效果不好的，或者是早期有提示患者可能会耐药的，要尽早跟病人告知肿瘤基因检测的必要性，不要等到山穷水尽时再去进行基因检测。通过分子变异分析，可能会匹配到疗效较好的靶向药物。另外，就是对于有条件的患者可以在患病早期选择自体干细胞移植。因为目前来说针对这类难治性肿瘤，临床上有效的治疗方法并不多，而自体干细胞移植无论在国内还是国外，从文献描述或是我们自己的临床经验上来看，该方法都是有效的。过去在我们科室也存在一些难治性的中枢神经系统生殖细胞瘤，医院做了做自体干细胞移植，肿瘤进展的时间得到大幅延长的成功案例。
王翦教授
点评
儿童脑肿瘤的确比成人要复杂很多，而目前我认为解决以上难题最重要的一点就是进行多学科合作。我们在进行一台手术之前，尤其是一些婴幼儿的脑肿瘤手术，是需要跟儿童肿瘤科医生，麻醉科、ICU，甚至是放疗科医生进行密切协作的。现阶段，我们在张翼鷟主任的组织下，已经搭建好了一个信息沟通平台，在进行一些高危儿童肿瘤患者的手术之前，我们都会互相地沟通交流。对于患者术后，若有需要进行后续治疗的，我们也都提前告知，目的就是希望能够对患者的管理有一个更好的衔接。目前，我们经过一年多的多学科合作实践，在大量高危低龄的儿童患者中已经取得了很好的临床疗效。
此外，张翼鷟，郭海霞，王翦三位专家教授，以及吴翠玲医生，孙斐斐博士和王娟医生，也针对观众个性化的案例问题以及学术相关的问题给出了详细的解答，为观众驱散心中疑虑。在本次会议的最后，每一位专家都对儿童肿瘤的精准诊疗表达了自己内心深处的希冀。
专家简介张翼鷟教授
中山大学肿瘤防治中心教授，主任医师，博士生导师，儿童肿瘤科主任
华南国家肿瘤学重点实验室课题组组长
中国抗癌协会血液病转化研究专业委员会副主委，秘书长
CSCO中国抗淋巴瘤联盟常委
CSCO中国抗淋巴瘤联盟儿童及青少年学组常务副组长
医院协会儿重肿瘤专业委员会常委
中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委（第四，第五届）
中国女医师协会血液专业委员会常委
中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会委员CSC0中国抗白血病联盟委员
中国免疫学会血液免疫学专业委员会委员
广东省医师协会血液学会常委
广东省抗癌协会儿重肿瘤专业委员会常委
郭海霞教授
医院儿科博士、副教授、副主任医师、硕士研究生导师
现任广东省医学会儿科青年委员会委员，广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员、广东省抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员、广东省药学会儿童重症合理用药专委会委员、广东省抗癌协会儿童闹留学组成员、广东省地中海贫血治疗专业委员会委员、广东省中西医结合协会神经肿瘤专业委员会委员。
现为医院儿童实体瘤组负责人。主持多想广东省级科研基金项目，参与国家“”课题“小儿记性髓细胞性白血病相关的miRNA筛选宇功效验证”和多想国家自然科学基金的研究工作。
专长于儿童血液病如贫血、出血性疾病、白血病等和脑瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、骨肉瘤等实体瘤的诊治，并依托我科造血干细胞移植中心开展各位复发、难治性儿童肿瘤的自体或异基因造血干细胞移植挽救治疗。
王翦教授
中山大学肿瘤防治中心主诊教授、副主任医师、医学博士
年级年，师从我国著名神经外科专家、中南大学湘雅医学院刘运生教授，获神经外科硕士及博士学位。对神经系统肿瘤的手术治疗积累了丰富临床经验。年8月至年9月在美国佛罗里达大学神经外科从事博士后工作，于Rhoton显微解剖实验室进行颅底显微解剖研究。在国内外专业杂志上发表论文40余篇，参与编、译神经外科专著《实用颅底显微外科》、《Endoscopicskullbasebrainsurgery:tipsandpearls》、《Rhoton颅脑显微解剖及手术入路》等。获省级科技进步一等奖1项（排名第二）。
中国抗癌协会神经肿瘤专业组委员，广东省抗癌协会小儿肿瘤组副组长，任《国际神经病学神经外科杂志》、《中国微侵袭神经外科杂志》编委，曾任美国佛罗里达大学神经外科客座教授。
专业特长：神经系统（颅脑及椎管）肿瘤显微手术及综合治疗；专长于复杂颅底肿瘤及小儿神经肿瘤的显微手术治疗，并熟练运用神经内镜进行微创手术。
王娟主治
医师
中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科主治医师
现任广东省抗癌协会、儿童肿瘤专业委员会委员
毕业于中山大学
从事儿童肿瘤内科治疗（化学治疗、靶向治疗、免疫治疗）。特别擅长儿童、青少年恶心淋巴瘤、白血病、神经母细胞瘤、中枢神经系统肿瘤、肾母细胞瘤、骨和软组织肿瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞瘤等各种儿童恶心肿瘤的化疗等综合治疗。
工作8年来发布SCI及核心期刊文章共9篇。
孙斐斐博士
中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科
广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员
国际儿童肿瘤协会（SIOP）会员
医疗专长：从事儿童肿瘤内科治疗（化学治疗、靶向治疗、免疫治疗）。特别擅长儿童青少年恶性淋巴瘤、白血病、神经母细胞瘤、中枢神经系统肿瘤、肾母细胞瘤、骨和软组织肿瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞瘤等各种儿童恶性肿瘤的化疗等综合治疗。
吴翠玲医师
医院儿科医师
专业特长：儿童白血病、儿童实体肿瘤内科综合治疗
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是中国领先的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。泛生子已打造了全面的产品及服务管线，覆盖从癌症早筛到诊断及治疗建议，再到监测及预后管理的癌症全周期。
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