年2月28日
第十四个国际罕见病日
今年的主题是
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什么是罕见病？
罕见病又称“孤儿病”，即患病率低或患者总数少的疾病。
虽然单个罕见病的患病率低，但目前已知的罕见病超过种，全球罕见病患者有3亿，所以罕见病其实并不罕见。
80%左右的罕见病都与遗传因素相关，50%在新生儿或儿童期发病，剩下30%的孩子可能在5岁之前失去生命。
而在众多罕见病中，只有10%不到的罕见病能用药物治疗，而且费用高昂。罕见病患者一直面临着治疗难、用药难的问题。
年，国家卫健委等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，收录了包括进行性肌营养不良等在内的种罕见病。
什么是进行性肌营养不良？
进行性肌营养不良是指一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的疾病，而杜氏进行性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良症中相对较常见、病情最为严重的一类，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所致的X-连锁隐性遗传肌肉疾病。
与“渐冻人”、“瓷娃娃”等大众熟悉的罕见病相比，DMD较少人知。
患儿病情常呈进行性发展，一般在3～5岁时发病，出现步态异常，6~9岁时更为明显，10-14岁时症状进行性加重，生活起居无法自理，越来越依赖轮椅，常因心肺功能衰竭而在20-30岁便面临死亡。
我国的发病率约为1/活男婴，也就是说每个新生男婴中就有一个患者。
看到这里，大家可能会觉得很可怕。所以我们要告诉大家的是，现在的胚胎植入前遗传学检测技术，已经可以帮助阻断罕见病遗传。
金女士（化名）的弟弟是一名DMD患者。金女士从小目睹了弟弟从逐渐失去行走能力，到全身肌肉逐渐萎缩，直至最终瘫痪，整个家庭笼罩在沉重的经济负担与精神压力之中，每每提及弟弟，金女士便红了眼眶。
更不幸的是，经检测明确她自己也是一名DMD的携带者，这几年多方打听，四处咨询，却被告知如果生育男孩，有50%的概率将是DMD患者。如果生育女孩50%的概率是携带者，以后还会面临和她一样的生育难题。
虽然她也可以选择自然怀孕并在孕中期进行产前诊断，但如果诊断为患病胎儿就要接受引产，还是要直面生理与心理的双重打击。为人母者，哪个愿意轻易拿自己的孩子做赌注？
所幸，天无绝人之路，几经波折后，她了解到胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），也就是大家熟知的第三代试管婴儿技术，可以帮助她生育一个健康的宝宝。
多番打听后，金女士夫妻二人来到了浙江大学医院生殖医学中心。通过详细询问遗传病史、分析家系信息，由张松英教授带领的团队为她量身定制了助孕方案。
经历了一次促排卵治疗，金女士共获卵15枚，有6枚囊胚可用于遗传学检测，其中3枚不携带致病基因突变且染色体拷贝数均正常。
在对子宫内膜进行充分准备后，医生将其中一枚囊胚解冻并植入金女士的子宫内，最终顺利着床，并于孕38周顺利分娩一个7斤2两重的健康女宝宝。
罕见病离我们有多远？
据文献报道，每个人身上可携带5-10个隐性缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病宝宝。
虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，可一旦遇上，对患儿及其家庭来说就是%。所以，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
在孕前进行健康教育、优生检查，遗传咨询以及在孕期进行产前筛查和产前诊断，对于减少罕见病患儿的出生具有重要意义。
PGT技术可以在孕前对胚胎进行检测，异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎进行移植，不仅为携带明确的染色体异常或致病基因突变的遗传家系带来了生育健康宝宝的希望，还降低了孕中期引产的痛苦，是出生缺陷重要的一级预防措施，能从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传。
张松英
医学博士，博士生导师，教授，主任医师，浙大求是特聘医师，浙江省卫生高层次领军人才，浙江省医学会生殖医学分会主委，中华医学会生殖医学分会常委和临床学组副组长
童晓嵋
医学博士、副主任医师，浙大医院生殖中心常务副主任、实验室主任
来源：医院作者：妇产科王军晶童晓嵋