前面我们分享过呼吸科一种特殊疾病，年被国家卫健委列为种罕见病之一的----特发性肺纤维化（IPF）。
那么，肺纤维化会不会遗传？父辈查出有IPF，子女需不需要去检查一下？会不会遗传给下一代？
今天，通过查阅国内外几篇文献，揭开IPF遗传学的神秘面纱！
家族性肺纤维化（Familialpulmonaryfibrosis,FPF）是指家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化。
FPF的临床症状、体征与特发性肺间质纤维化（IPF）相似，因其组织病理学和或胸部高分辨CT表现为普通型间质性肺炎（UIP），故又有学者称之为家族性特发性肺纤维化（FIPF）。
年Sandoz最先报导了家族性肺纤维化，随后陆续有学者报导家族性肺纤维化的相关研究。
FPF通常起病隐匿，临床上罕见，相关临床资料及各类文献报导很少，目前尚无大规模的关于FPF的流行病学研究，故FPF的发病率和患病率主要依据研究人群进行估计，英国FPF的发病率约1.34/万，芬兰发病率5.9/万。而国内对此病的病例报导较少，迄今为止仅报导了4个家族。
参考文献：
1、国内报导中的一例FPF遗传分布图如下：
2、全球FPF报导情况：
3、男女比例临床表现情况：
4、肺功能情况：
5、治疗转归：
6、国外关于FPF的报导：
关键信息：
许多来自同一家族的个体发生肺纤维化，这表明该疾病的遗传原因。
端粒酶复合物和表面活性物质系统蛋白的突变与肺纤维化有关。
TERT，端粒酶逆转录酶的编码基因是最常见的突变，在15%的家族性肺纤维化病例中存在。
端粒酶复合物突变的患者可能出现肺纤维化、血液学、皮肤或肝脏疾病。
与肺纤维化相关的其他遗传变异，如MUC5B启动子的多态性或TERT的多态性，最近已被描述，并可被认为是多基因传播的一部分。
从病理生理学的角度来看，这些基因的功能强调了肺泡上皮细胞和老化在纤维形成中的重要作用。
总结讨论：
1、FPF发病年龄早，呈慢性过程。
FPF与散发型IPF相比，其发病年龄较早，散发型IPF通常发病于50-70岁患者，而FPF则常于20-40岁发病。文献复习资料数据显示，平均发病年龄为36岁，发病最小年龄为数月大的婴儿！
2、FPF起病隐匿，主要临床表现为轻微活动后气促和肺部Velcro音，部分可无症状。
回顾文献可知，临床表现中进行性气促占87.04%，干咳占42.59%，部分患者可出现体重下降，消瘦，乏力等全身症状，部分也可无任何表现。
值得注意的是，FPF患者的症状轻微，部分患者甚至毫无症状体征，说明其起病隐匿，多数患者未予以重视，临床极易漏诊。
3、FPF典型影像学表现为双下肺及胸膜下磨玻璃、网格状及蜂窝样改变。
研究表明胸部HRCT诊断UIP的准确性可达90-%，年IPF循证指南也指出，根据UIP的HRCT特征性表现可以作为诊断IPF的独立手段。
4、FPF肺功能改变为限制性通气功能障碍，弥散功能降低。
肺间质广泛纤维化使肺体积缩小，弹性减低，肺的收缩和膨胀收到限制，肺呈相对静止状态，从而引起限制性功能障碍。广泛纤维化还可以引起通气与血流比例失常，肺泡毛细血管膜和肺泡壁增厚，毛细血管床减少，呼吸肌功能恶化，引起弥散功能障碍。
实际上，间质性肺炎分为不同种类，其遗传性是不一致的。
目前占间质性肺炎较大比例的是由风湿免疫性疾病引起的，是具有一定家族遗传性的。
其次，研究证明间质性肺炎预后非常差的特发性肺纤维化是具有遗传性的。
由环境暴露、吸烟、职业因素等引起的间质性肺炎目前证明主要是由于后天接触而造成的。在诊治间质性肺病工作中，我们已发现多例的家族性遗传倾向较明确的IPF病人，因此建议:对父辈有IPF的子女、兄弟姐妹中已有IPF的家族成员应提早行胸部CT筛查，以便早诊断早治疗控制疾病的发展。
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