进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，多发于儿童和青少年常见于男性患者，此病发病起病隐袭，多表现为进行加重的肌肉萎缩无力，在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，以对称性发病。因为肌肉萎缩上午特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存，伴随家族遗传史。
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，严重的会累及心肌。肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终不明确。这种疾病多男性患病女性携带因为这种病在临床上并不多见，所以常常被误诊为营养不良，她从医几十年也就仅见过三例。从遗传形式来说，这种病呈X性连锁隐性遗传，通常男性患病，女性携带。也就是说，如果母亲携带这种致病基因，所生的孩子中，男孩患病的可能性更大。一般在婴儿期不能发现异常，在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。患儿多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累导致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
被诊断为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常，该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防该病患儿的出生。目前西医治疗肌营养不良没有什么成熟的特殊治疗手段，临床医生常用些激素药物等进行治疗，比如有些药物它有使代谢活跃的作用，短时间可能有点效果，一旦停药后，病会迅速发展，而且导致患者过早的瘫痪，近几年来，有的医生用激素治疗肌肉的营养不良，激素的确有它的抗炎、抗毒、抗过敏、抗休克的作用，但它可以引起人体的水、盐、糖、蛋白质及脂肪代谢紊乱，诱发消化性溃疡和癫痫病的发生。使肾上腺素皮质萎缩，若是减药或停药后会出现反跳现象，所以咱们用药前首先考虑停药后会发生什么样的情况。
最残酷的是，目前对于这种疾病，医学上还没有有效的治疗方法和药物。而且因为少见，很多医生不能明确诊断，家长则花费很多金钱和精力，带着孩子四处奔波看病。家长如果发现孩子过度瘦弱，走路老摔跤，医院做系统检查。如果发现孩子患有染色体异常疾病，其他家族成员应作详细家谱分析、基因分析及相关检查。尽早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的计划。
中医采用汤药治疗：治疗方案因以以脾、肾为根本，中医认为痿症与肾的关系最为密切，肾为先天之本，主藏精、主骨生髓先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，就会出现肌肉无力、萎缩。同时，脾为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，导致痿症出现等。